هیپوتونی شیرخواران: علت ها

·                    هیپوتونی مادرزادی خوش خیم

·                    اختلالات کروموزومی : سندروم پرادرویلی ، تریزومی ها

·                    انسفالوپاتی مزمن غیرپیشرونده :ناهنجاری مغزی ،دیسترس پری ناتال ،اختلالات پست ناتال

·                    اختلالات پروکسی زومال : سندروم زلوگر، آدرنولکودیستروفی نوزادی

·                    سایرنقائص ژنتیک :دیس اتونومی فاملیال ، سندروم لو(Lowe)

·                    سایرنقائص متابولیک : کمبوداسیدمالتاز، گانگلیوزیدوز G_M انفانتیل

اختلالات نخاع وسلول شاخ قدام (anterior horn cell) :

·                    آتروفی عضلانی نخاعی

o                   انفانتیل حاد:اتوزوم غالب ،اتوزوم مغلوب ، وابسته به X،کمبودسیتوکروم – سی اکسیداز

o                   انفانتیل مزمن :اتوزوم غالب ،اتوزوم مغلوب، آتروفی عضلانی نخاعی سرویکال مادرزادی ،دژنراسیون نرونی انفانتیل ،آرتروگریپوزنروژنیک

·                    میلوپاتی تروماتیک

·                    میلوپاتی هیپوکسیک ایسکمیک

·                    آرتروگریپوزنروژنیک

پلی نروپاتی ها

·                    نروپاتی هیپومیلیناسیون مادرزادی

·                    نروپاتی آکسونال ژآنت

·                    نروپاتی حسی حرکتی مادرزادی (مثل بیماری شارکوت ماری توث)

·                    نروپاتی های حسی واتونومیک ارثی (مثل دیس اتونومی فامیلیال [سندروم Riley-Day])

اختلالات انتقال نروماسکولار

·                    میاستنی انفانتیل فامیلیال

·                    بوتولیسم انفانتیل

·                    میاستنی گراویس گذرا

·                    مسمومیت بامنیزیم یاآمینوگلیکوزیدها

میوپاتی های عدم تناسب

·                    بیماری سنترال کور

·                    میوپاتی عدم تناسب فایبر-تایپ مادرزادی

·                    میوپاتی میوتوبولار(سنترونوکلئار) : حاد، مزمن

·                    میوپاتی نمالین(رود ” rode “) : اتوزوم غالب ، اتوزوم مغلوب

·                    میوپاتی مولتی کور

میوپاتی های متابولیک (خطاهای مادرزادی متابولیسم )

·          اختلالات متابولیسم گلیکوژن(کمبوداسیدمالتاز، کمبودفسفوریلازb- کیناز ،کمبودفسفوگلیسرات کینازوکمبودآنزیم شاخه ساز) ،

·                    اختلالات متابولیسم لیپید

·                    کمبوداولیه کارنی تین

·                    اختلالات پروکسی زومال (سندروم زلوگر)

·          اختلال متابولیسم کراتین (شامل سه موردخاص می باشد: کمبود Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT)  ،کمبود Arginine-glycine amidinotransferase (AGAT)  وکمبود Creatine transporter (CRTR)  )

·                    اختلالات میتوکندریال (کمبودسیتوکروم سی – اکسیداز)

دیستروفی های عضلانی

·                    میوپاتی بتهلم

·                    دیستروفینوپاتی مادرزادی (دوشن [Duchenne] وبیکر[Becker])

·                    دیستروفی عضلانی مادرزادی :کمبودمروزین (اولیه ،ثانویه) ،مروزین مثبت

o                   دیستروفی عضلانی امری – دریفوس (Emery-Dreifuss)

o                   دیستروفی عضلانی میوتونیک (بیماری Steinert)

o          سایردیستروفی های میوتونیک :کندرودیستروفی میوتونیک ( بیماری Schwartz-Jampel) ، میوتونیا کونژنیتا (بیماری Thomsen)

o                   دیستروفی های عضلانی کمربنداندام

o                   دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهمورال (Facioscapulohumeral)

o          دیستروفی عضلانی مادرزادی : نوع فوکویاما(Fukuyama) ، بیماری نرولوژیک سنترال ، درهمراهی با سندروم واکر- واربورگ (Walker-Warburg) وبیماری عضله – چشم – مغز سانتاوری (Santavuori )

ARTHROGRYPOSIS DUE TO NERVOUS SYSTEM DISORDERS

·         Focal anterior horn cell deficiency

·         Generalized anterior horn cell deficiency

·         Structural brain disorder/damage

·         Uncertain location (Spastic conditions are excluded)

DISTAL ARTHROGRYPOSIS SYNDROMES

·         Type I dominant distal

·         Type IIa dominant distal (Gordon syndrome)

·         Type IIe distal

·         Digitotalar dysmorphism

·         Trismus pseudocamptodactyly

·         Distal distribution, type not specified

PTERYGIUM SYNDROMES

·         Multiple pterygium syndrome

·         Lethal multiple pterygium syndrome

·         Popliteal pterygium syndrome

·         Ptosis, scoliosis, pterygia

·         Antecubital webbing syndrome (Liebenberg)

MYOPATHIES

·         Emery-Dreifuss muscular dystrophy

·         Hypotonia, myopathy, mild contractures

ABNORMALITIES OF JOINTS AND CONTIGUOUS TISSUE

·         Congenital contractural arachnodactyly

·         Freeman-Sheldon syndrome

·         Laxity or hypertonicity with intrauterine dislocation and contractures

·         Larsen syndrome

·         Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity

·         Trisomy 18, extended breech position with bilateral hip dislocation

·         Siblings with bifid humeri, hypertelorism, and hip and knee joint dislocations

SKELETAL DISORDERS

·         Diastrophic dysplasia

·         Parastremmatic dysplasia

·         Kniest dysplasia

·         Metatropic dysplasia

·         Campomelic dysplasia

·         Schwartz syndrome

·         Fetal alcohol syndrome with synostoses

·         Osteogenesis imperfecta with bowing/contractures

INTRAUTERINE AND MATERNAL FACTORS

·         Fetal alcohol syndrome with contractures

·         Infections

·         Untreated maternal systemic lupus erythematosus

·         Intrauterine fetal constraint

·         Deformity (pressure)

·         Amniotic fluid leakage

·         Multiple pregnancies

·         Intrauterine tumors

·         Disruption (bands)

MISCELLANEOUS

·         Pseudotrisomy 18 with contractures

·         Roberts pseudothalidomide syndrome

·         Deafness with distal contractures

·         VACTERL association (vertebral anomalies, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal (kidney) and/or radial anomalies, limb defects)

·         Multiple abnormalities and contractures not otherwise specified

·         Arthrogryposis, renal tubular acidosis, cholestasis (ARC)

SINGLE JOINT

·         Campomelic

·         Symphangylism

·         Trigger finger

·                     ویژگی های دیسمورفیک

·                     مشت بودن دست ها

·                     ناهنجاری سایراعضاء

·                     حرکت طی رفلکس های وضعیتی

·                     رفلکس های تاندونی نرمال یا سریع

·                     قیچی شدن پا درطی تعلیق عمودی

·                    عدم حرکت طی رفلکس های وضعیتی

·                    فاسیکولاسیون

·                    آتروفی عضلانی

·                    فقدان ناهنجاری درسایراعضاء