آن اندوکرینوزیس روده ای

اختلالات اسهال مادرزادی  (CDD[Congenital diarrheal disorders]) یک گروه از انتروپاتی های [ناهنجاری های روده ای] نادر مربوط به نقص ژنتیک خاص هستند. نوزادان مبتلا به این اختلال،ازبدوتولد دچاراسهال شدید وغیرقابل کنترل می شوندو اغلب نیاز به پشتیبانی تغذیه تزریقی هستند. علل این اختلالات و پیش آگهی آن ها متغیر است.  طبقه بندی جدیدی از CDD به چهار گروه، با توجه به علت خاص و نقص ژنتیکی ارائه شده است:

اختلالات اسهال مادرزادی

1) نقص در هضم، جذب، و حمل و نقل مواد مغذی و الکترولیت؛

2) اختلالات تمایز وقطبی شدن انتروسیت ها،

3)  نقص در تمایز سلول های  انترواندوکرین (سلول های روده ای بافعالیت ترشح هورمونی)؛ و

4) اختلال در واکنش های ایمنی سلول های روده ای.

ازاین میان اختلال آن اندوکرینوزیس روده ای [Enteric anendocrinosis]یکی ازنادرترین بیماری های دستگاه گوارش است که با اسهال سوء جذب شدید(نیازمند تزریق وریدی است که بانخوردن غذابرطرف می شود)مشخص شده وناشی ازفقدان سلول های انترواندوکرین روده ای است.

این بیماری باشروع زودرس (طی چندهفته اول تولد)دهیدراسیون ،اسیدوزمتابولیک ودیابت قندی (که ممکن است دراواخرکودکی تظاهرکند)مشخص می شود.نارسایی پانکراس بادرجات متغییری دیده شده است که البته ارتباطی با اسهال ندارد،زیراتجویزمکمل های پانکراسی نمی تواندمانع ازاسهال شود.هیپوگنادیسم (کمکاری غددجنسی)مرکزی که دردهه دوم زندگی آشکارمی شودوهمچنین ارتباط با بیماری سلیاک گزارش شده است.

نقص اصلی این بیماری ناشی ازجهش درژن NEUROG3 می باشد.تنهاشیوه درمانی این بیماران تغذیه کامل وریدی وپیوندروده کوچک است.

نام دیگر بیماری

Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells