هیپوتونی شیرخواران: آزمایشگاه

هیپوتونی شیرخواران: تشخیص های آزمایشگاهی

بررسی های آزمایشگاهی

شامل بررسی خون ،ارزیابی نروفیزیولوژیک ومطالعه بیوپسی عضله است.بطورمعمول آنزیم عضلانی ، بخصوص کراتین کیناز،همیشه دردیستروفی عضلانی دوشن وبیکربالاست ولی درمیوپاتی های مادرزادی همیشه بالانیست. سطح آنزیم هادرآتروفی عضلانی نخاعی معمولا نرمال بوده ویاتنهااندکی بالاست. مطالعه DNA برای تشخیص مواردی همچون آتروفی عضلانی نخاعی ، دیستروفی میوتونیک ، انواع مختلف نروپاتی های حسی حرکتی ارثی ،برخی میوپاتی های میتوکندریال و دیستروفی عضلانی دوشن وبیکراستفاده می شود.

سایرمطالعات غیرتهاجمی ، همچون CT و MRI ، یا سونوگرافی عضلات می تواند حجم دقیق عضله رامشخص کند.الکترومیوگرافی درتشخیص اختلالات واحدحرکتی مفیدواقع می شودولی بعلت دردناشی ازسوزن آن ونیازبه سداسیون کودک ،تنهابایددرمواردی ازآن استفاده کرد  که نتوان ازروش های ساده ترکمک گرفت .بررسی سرعت هدایت عصب درافتراق انواع گوناگون نروپاتی های محیطی بسیارمفیدواقع می شود.بررسی باتحریک مکرردرتشخیص اختلالات جانکشن میونورال ، مثل بوتولیسم شیرخوارگی ، توصیه می شود. هرچندکه انجام آن بسیاردردناک است. تست ادروفونیوم درتشخیص میاستنی گراویس استفاده می شود ، البته انجام آن بایدبعهده پزشکی باشد که توانائی تفسیرنتیجه راداشته باشد.بیوپسی عضله درمیوپاتی هائی نظیرمیوپاتی مادرزادی ،دیستروفی عضلانی مادرزادی ، میوپاتی های متابولیک واختلالات میتوکندریال بسیارمفیدمی باشد.تقریبا درتمامی مواردباتهیه نمونه بیوپسی باید برش هائی برای مطالعات هیستوشیمیائی ،بیوشیمیائی ، فراساختمانی و ژنتیک فراهم نمود.

برخورد تشخیصی با هیپوتونی محیطی

1. کراتین کینازسرم:افزایش CK بیانگرنکروزعضله قلبی یااسکلتی است.بهتراست قبل ازانجام بیوپسی عضله یا EMG ، نمونه خون برای بررسی CK تهیه شود.غلظت CK درنوزادان باآسفیکسی شدید تاحد 1000IU/L بعلت اسیدوزمی رسد.حتی نوزادان نرمال نیزطی 24 ساعت اول ،مقادیربیش ازنرمال دارند.نرمال بودن CK درنوزادهیپوتون قویا وجودمیوپاتی بسرعت پیشرونده راردمی کند،امامیوپاتی های نوع – فیبروبرخی انواع میوپاتی متابولیک راردنمی کند.ازطرفی افزایش خفیف CK درآتروفی های عضلانی نخاعی سریعاپیشرونده دیده می شود.
2. الکترودیاگنوزیس:انجام EMG درتشخیص علت بیماری درنوزادهیپوتون بسیارمفیداست.بااین روش می توان تشخیص نهائی رادراکثرنوزادان کوچکتراز3 ماه که مبتلابه هیپوتونی ازنوع واحد حرکتی  هستند،رامشخص کرد.چنانچه EMG نرمال باشد،بندرت ممکن است بیوپسی کمکی به تشخیص کند.بیوپسی فقط به تفکیک نوع میوپاتی ازنروپاتی کمک خواهدکرد.
3. در EMG :

• امواج پتانسیل گذرا،باآمپلیتودکوتاه و پلی فازیک وجه مشخصه میوپاتی هستند.
• امواج عصب زدائی درزمان استراحت(امواج تند،فاسیکولاسیون،فیبریلاسیون) و پتانسیل های واحد حرکتی (امواج بزرگ،طولانی ،و پلی  فازیک)، وجه مشخصه قطع عصب هستند.

سرعت هدایت عصب به تشخیص افتراقی نروپاتی های آکسونال ازدمیلینیزاسیون کمک می کند.

• درنروپاتی های دمیلینیزاسیون ، سرعت هدایت عصب کاهش بیشتری می یابد.

1. مطالعه تحریک مکررعصب : به تشخیص اختلال درانتقال جانکشن نروماسکولارکمک می کند.
2. بیوپسی عضله :عضله موردنظرباید ضعیف اماقابل انقباض باشد.درنمونه بیوپسی بایدنوع فیبر،پروتئین عضله وموادذخیره ای بررسی شوند.
3. بیوپسی عصب: تنها به تشخیص هیپوتونی نوزادی کمک نموده وتنهازمانی بایدانجام شود که در EMG ،نروپاتی عصب سورال تشخیص داده شود.کاربرداصلی این روش درواسکولیت است ،امادربرخی ناهنجاریهامثل تشکیلات هسته پیازی ( مثلا سندروم Dejerine- Sottas Syndrome) نیزکاربرددارد.
4. تست تنسیلون:ادروفونیوم کلراید(تنسیلون) یک آنتی کولین استرازسریع الااثراست که بطورگذراضعف ناشی ازمیاستنی رابرطرف می کند.پتوزوفلج اوکلوموتور، تنهاعملکردهائی هستندکه بطورقابل اعتمادی بررسی می شوند.البته برخی بیماران نیزبشدت به این تست حساس بوده ودچاروقفه تنفسی می شوند.دراین تست مقدار15mg/kg درنوزادان زیرجلدی تزریق شده که طی 10 دقیقه پاسخ آن مشاهده می شود.درشیرخواران ، دوز0.2mg/kg بطوروریدی تزریق شده که طی 1 دقیقه ضعف رابرطرف می کند.