پیری زودرس
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
آیلت گالنا
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
شایع‌ترین و نادرترین بیماریهای نادرایران
تاکنون فکرکرده اید که شیوع بیماری ها ی نادروکمیاب درکشورمان ایران ، چه اندازه است.درواقع مشکل ازدواج های فامیلی که ازسنت های قدیمی ماایرانی هامی باشد،منجربه تولدکودکان مبتلا به نواقص متعدد مادرزادی شده است.هرچندکه بالاترین میزان شیوع بیماری های نادرمادرزادی دردنیا ، متعلق به یهودیان ساکن آمریکا می باشد که آنهم نیزناشی ازتمرکزازدواج ها درگروه های یهودی وعدم پیوندزناشویی باغریبه هامی باشد.
نقص سیستم ایمنی شایع‌ترین بیماری نادر است که حدود 10 هزار نفر را در کشور مبتلا کرده است. درحالی که تولد نوزادان دوقلو و به هم چسبیده که دارای قلب مشترک اما عملکرد مغزی جداگانه هستند و همچنین افراد زیر 60 سانتی متر از نادرترین بیماریهای نادر درکشوراست.
بیماری پروانه ای
بیماریهای نادر، به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر باشد. بیماریهای نادر جزو بیماریهای مزمن وپیشرونده است که به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شود. تشخیص این بیماری‌هابعلت کمیاب بودن خودبیماری ها ونیز شیوه های تشخیصی گران قمیت ،با مشکل و تاخیر همراه است .این اختلالات معالجه موثر ندارند و 90 درصد این بیماری‌ها ریشه ژنتیک دارند.
در ایران از انواع بیماریهای نادر، بیماری‌هایی مانند EB، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی از شایع‌ترین انواع بیماریهای نادر است اما تولد دوقلوهای به هم چسبیده که قلب مشترک دارند، اما عملکرد مغزی آنها مجزاست و همچنین انسان‌های زیر 60 سانتی‌متر از نادرترین بیماریهای نادر است.
بیماری پروانه ای «ای‌بی» (EB) ، یک بیماری ارثی-تاولی در پوست و غشاهای مخاطی است وتاکنون چهار هزار نفربیمار مبتلا به این بیماری نادر درکشورتشخیص داده شده اند «ای‌بی» معمولا به صورت مادرزادی ودر بدو تولد بروز پیدا می‌کند. این بیماری منجر به ایجاد تاول و زخم‌هایی در حد سوختگی درجه سه در پوست و مخاط‌ها می‌شود. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماریهای خود ایمنی دیده می‌شود.بیماری پروانه ای ، انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماری به دو صورت بیماری ژنتیک غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آن ها زیاد صورت می‌گیرد اما نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم دیده می‌شود.درمان این بیماران ماهانه یک میلیون تومان هزینه در برمی‌گیرد .
بیماریهای نقص ایمنی از دیگر بیماریهای نادر شایع در ایران می باشدوتاکنون حدود 10هزارمورددرایران شناخته شده اند. دستگاه ایمنی سالم از بدن در برابر میکروب‌ها، باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها و هرگونه جسم خارجی که وارد بدن می‌شود، محافظت به عمل می‌آورد. زمانی که دستگاه ایمنی نتواند به نقش خود خوب عمل کند، بدن مستعد عفونت و سرطان می‌شود. نقص ایمنی می‌تواند هم در مردان و هم در زنان و در تمام سنین رخ دهد.نگه‌داری یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی ماهانه حدود یک میلیون و دویست هزار تومان هزینه دارد.
از علل نقص ایمنی می‌توان به نقایص مادرزادی که باعث عدم تکامل مناسب یا فقدان دستگاه ایمنی می‌شوند مانند در آوردن طحال قبل از دو سالگی، مصرف داروهایی مهارکننده ایمنی، اشعه درمانی، بعضی از انواع سرطان، پایین آمدن سطح ایمونوگلوبولین‌های خون و عفونت‌های ویروسی اشاره کرد.
سلیاک ،یک اختلال خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیک ارثی است که حدود 540 تا 550 ایرانی را به خود مبتلا کرده است. در این بیماری گوارشی، پرزهای روده باریک مبتلامی‌شود که سرانجام آن عدم جذب موادغذایی وبنابراین بروزکمخونی، کاهش سطح ویتامین ها وضعف سیستم ایمنی است.
مصرف نوعی پروتئین از دسته گلوتن می‌تواند موجب بروز علائم بیماری در فرد مبتلا شود.چنانچه بیماران مبتلا به «سلیاک» پروتئین گلوتن را که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار، گاه جوی دو سر وجود دارد، مصرف کنند، دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده موجب بروزپاسخ سیستم ایمنی می‌شود و واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده و کاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود.
اغلب موارد بیماری سلیاک ،منشاء ژنتیک دارد. بیماری «سلیاک» واگیردار یا سرطانی نیست. این بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی) آغاز می‌شود. امکان دارد علائم بیماری هنگامی ظاهر شوند که کودک برای اولین بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علائم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند.
بیماری «سلیاک» همچنین به نام‌های اسپروی غیر حاره‌ای و آنتروپاتی حساس به گلوتن هم نامیده می‌شود.
ازدواج فامیلی و بیماریهای متابولیک ارثی
به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۶۰۰ نوزاد، یک تن به بیماریهای متابولیک ارثی مبتلا می‌شود. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این اختلالات پدید خواهد آمد.
در حال حاضر با پیشرفت امکانات آزمایشگاهی و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود اما به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.
بیماری دیستروفی عضلانی به عنوان یکی دیگر از بیماریهای نادر اما شایع در ایران می باشد. دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی -ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. این بیماری، عضلات را گرفتار کرده و با تخریب فیبرهای عضله همراه است.حدود پنج هزار تا پنج هزار و 500 نفر در کشور به این بیماری مبتلا هستند که تهیه دارو، مخارج درمان و هزینه‌های مراقبت از جمله مشکلات این بیماران است.
