سندروم درس
اسفند ۱۲، ۱۴۰۲
کودک من ، از خودت دفاع کن
اسفند ۱۲، ۱۴۰۲
سندروم فاس[PHACE ]
این سندروم که به اسامی سندروم کمپلکس پوستی همانژیوم عروقی ویا سندروم پاسکال – کاستروویژو[Pascual-Castroviejo]نوع 2 نیزشناخته می شود ،درواقع نوعی بیماری فاکوماتوز[phakomatosis] می باشد وشامل این اجزاء است:
- P: ناهنجاری های حفره خلفی مغزی(مثل ناهنجاری دندی واکر)
- H :همانژیوم ها
- A :آنومالی های شریانی
- C :کوارکتاسیون آئورت
- E : ناهنجاری های چشمی
چنانچه همراه با شکاف جناغی ویا رافه بالای ناف همراه باشد،بنام سندروم فاسس ( PHACES ) نیزخوانده می شود[s:استرنال ].
تشخیص بالینی سندروم فاس مبتنی بریافتن همانژیوم سگمنتال ویا همانژیوم بیش از5 سانتی متر روی سر(صورت ویا پوست روی سر) بعلاوه 1 معیارماژور ویا 2 معیارمینورمی باشد.
معیارهای ماژور
1. عروق مغزی
o آنومالی شریان های بزرگ مغزی
o دیسپلازی شریان های بزرگ مغزی
o تنگی ویاانسدادشریانی همراه یابدون عروق جانبی مویامویا
o فقدان یا هیپوپلازی متوسط تاشدید شریان های بزرگ مغزی
o منشاء یا مسیرغیرنرمال شریان های بزرگ مغزی
o پایداری شریان تری ژمینال
o آنوریسم کیسه ای هریک ازشریان های مغزی
2. مغزی:آنومالی های حفره خلفی
o کمپلکس دندی واکر
o هیپوپلازی/ دیسپلازی مخچه ای
3. چشمی:آنومالی های بخش خلفی
o عروق پایدارجنینی
o آنومالی های عروق شکبیه
o آنومالی شفق صبح دردیسک
o هیپوپلازی دیسک اپتیک
o استافیلوم اطراف مردمک
o کولوبوم
4. قلبی عروقی
o آنومالی قوس آئورت
o منشاء یامسیرنامتعارف شریان های فوق آئورتی
5. شکمی یا خط وسط:نقائص جناغی یا رافه فوق نافی
معیارهای مینور
1. عروق مغزی:شریان پایدارجنینی[آناستوموزهای کاروتید-قاعده مهره ای]بجزازشریان تری ژمینال
مغزی
o همانژیوم داخل جمجه ای خارج محوری
o آنومالی خط وسط
o اختلال مهاجرت عصبی
چشمی:آنومالی بخش قدام
o قرنیه ضخیم(اسکلروکورنیا)
o کاتاراکت
o کولوبوم
o میکروفتالمی(کوچکی چشم)
2. قلبی عروقی
o نقص دیواره بین بطنی
o قوس آئورت راست
3. شکمی یا خط وسط
o کمکاری هیپوفیز
o تیروئید اکتوپیک
بیماری نخستین بارتوسط پاسکال – کاستروویژو (Pascual-Castroviejo) درسال 1978 شناخته شد،ولی بعدها توسط ایلونافریدن(Ilona Frieden) به سندروم فاس تغییرنام داده شد.بیماری درمان خاصی نداردوتنهانیازمنداقدامات نگهدارنده وزیبایی است.
