درمان هیپرامونمی  

درمان هیپرامونمی  

اغلب اختلالات اولیه چرخه اوره در 24 ساعت اول زندگی شروع نمی شود. هیپرآمونمی که در 24 ساعت اول زندگی ایجاد می شود، عموماً با نارس بودن نوزاد یا هیپرآمونمی ثانویه همراه است که معمولاً اختلالی در متابولیسم اسیدهای آلی یا اکسیداسیون اسیدهای چرب است.

پس از تایید اینکه بیمار دارای هیپرآمونمی قابل توجه است، باید چندین مطالعه آزمایشگاهی برای تعیین اینکه آیا بیمار دارای هیپرآمونمی اولیه یا ثانویه است انجام شود: گاز خون، الکترولیت ها، گلوکز و کتون های خون و ادرار.

آزمایش اضافی باید شامل آنالیز اسید آمینه پلاسما، پروفایل کارنیتین و آسیل کارنیتین پلاسما ، آنالیز اسید آمینه ادرار، آنالیز ارگانیک اسید ادرار و آنالیز اسید اوروتیک ادرار باشد.

به طور خلاصه، اختلالات چرخه اوره با شکاف آنیون طبیعی، غلظت طبیعی گلوکز سرم و عدم وجود کتوز مشخص می شود، در حالی که هیپرآمونمی های ثانویه با افزایش شکاف آنیون (بیش از 20 mEq/L)، هیپوگلیسمی و/یا کتوز مشخص می شوند.

• برای تبدیل واحد µg/dl به µmol/l کافی است عدد را در 0.7 ضرب کنید.
• درصورتیکه آمونیاک خون نوزاد بیشتر از 200µg/dl یا 150µmol/lt باشد درمان شروع می گردد.
• ابتدا امینواسید وریدی قطع می شود(حداقل برای 24 تا 48 ساعت)
• در موارد امونیاک بین 150 تا 300 µmol/l (200 تا 425 µg/dl ) سرم تراپی کافی است.
• در صورت امونیاک بیشتر، علاوه بر سرم تراپی با دکستروز 10% بمیزان کافی، 250 mg/kg بنزوات سدیم را ظرف مدت 1.5تا 2 ساعت بصورت رقیق شده در30 سیسی سرم قندی 10% می دهیم و سپس 250 mg/kg دیگر از بنزوات سدیم را در سرم 24 ساعته می ریزیم.
• لازم بذکر است هر یک گرم بنزوات سدیم حاوی 7 میلی اکی والان سدیم می باشد.
• اگر امونیاک خون نوزاد کمتر از 750µg/dl باشد امپول ال-آرژنین نیز بصورت خوراکی و با دوز 250mg/kg  ظرف 1.5 تا 2 ساعت داده می شود. اما در آمونیاک خون بالای 750µg/dl نباید داده شود.
• امونیاک خون نوزاد مکرر باید چک گردد(حداقل یک بار و حداکثر 6 بار در روز) و در صورت طبیعی شدن میزان آن، درمان هیپر امونمی متوقف می شود(قطع بنزوات سدیم و …)
• در صورت وجود اسیدوز متابولیک داروهای زیر نیز گذاشته می شود:
  • قرص ویتامین B1 100mg: نصف قرص روزانه
  • قرص ویتامین B6 40mg: یک چهارم قرص روزانه
  • قرص بیوتین 5 mg: نصف قرص روزانه
  • امپول ویتامین B12 در سرم 24 ساعته یا شربت هیدروکسی کوبالامین نیم تا یک سیسی خوراکی روزانه