تظاهرات بالینی  بیماری های  دوره نوزادی

 تظاهرات بالینی  بیماری های  دوره نوزادی

منشاء طیف وسیع اختلالاتی که نوزادراگرفتارمی سازدازرحم، طی زایمان، یادوره بلافاصله پس ازتولد است. علت این اختلالات ممکن است  پره ماچوریتی ، جهش‌های ژنتیک، انحرافات کروموزومی، یا  بیماری ها وآسیب‌های اکتسابی باشد. شناسائی  بیماری ها درنوزادبستگی به فهم ازبیماری وتوانائی ارزیابی علائم ونشانه‌های معدودبالینی، که  تقریباغیراختصاصی هستند،  دارد.

سیانوزمرکزی، به  علت ها ی تنفسی، قلبی، سیستم عصبی مرکزی، هماتولوژیک و متابولیک است (جدول 1.1). نارسائی تنفسی ناشی ازاختلالات ریوی یا ثانویه به دپرسیون CNS همچون تاثیرداروها،  خونریزی داخل مغزی، یا آنوکسی می‌باشد. نارسائی تنفسی اگرناشی ازعلل ریوی باشد، تنفس سریع بوده وممکن است  توام با رتراکسیون توراسیک  باشد. واگرناشی ازدپرسیون CNS باشد، تنفس نامنظم، ضعیف و اغلب آهسته است. سیانوزی که باعلائم واضح سختی تنفس همراه نباشد، بیانگربیماری مادرزادی قلبی یا متهموگلوبولینمی است. البته ممکن است افتراق بالینی سیانوزناشی از بیماری های  مادرزادی قلبی ازعلل تنفسی مشکل باشد. حملات سیانوزمی توانداولین نشانه هیپوگلیسمی، باکتریمی، مننژیت، شوک، یاهیپرتانسیون ریوی باشد. آکروسیانوز محیطی درنوزادان شایع بوده ومعمولانگران کننده نیست.

رنگ پریدگی (Pallor ) علاوه برآنمی یا  خونریزی حاد بیانگرهیپوکسی، آسفیکسی، هیپوگلیسمی، سپسیس، شوک، یا نارسائی آدرنال است.

هیپوتانسیون درنوزادترم بیانگرشوک هیپوولومیک( خونریزی ، دهیدراسیون) سندروم پاسخ التهابی سیستمیک(سپسیس باکتریال، عفونت داخل رحمی، انتروکولیت نکروزان) اختلال قلبی (ضایعات انسدادی قلب چپ – سندروم قلب چپ هیپوپلاستیک، میوکاردیت، اختلال میوکارد ناشی ازآسفیکسی، شریان کورونرآنومال) پنوموتوراکس، پنوموپریکاردیوم، افوزیون پریکارد، یا اختلالات متابولیک (هیپوگلیسمی، نارسائی آدرنال، سندروم آدرنوژنیتال بااتلاف نمک) است. هیپوتانسیون در نوزادان ناخوش پره‌ترم شایع بوده و علت ها ی آن همان مواردنوزادترم است. نوزادپره‌ترم مبتلابه سندروم دیسترس تنفسی شدید، ممکن است دچارهیپوتانسیون شود.  روش های  حمایت ازفشارخون شامل افزایش حجم (تاثیرنرمال سالین همانند آلبومین 5% است) پرسورها (دوپامین، دوبوتامین، اپی نفرین) وکورتیکواستروئیدهاست . هیپوتانسیون دربرخی نوزادان زیر1000گرم، به مایع یا  اینوتروپ ها  پاسخ نداده ولی به هیدروکورتیزون وریدی پاسخ می‌دهد. بروزناگهانی هیپوتانسیون درنوزاد VLBW  بیانگرپنوموتوراکس،  خونریزی اینتراونتریکولار، یا هماتوم ساب کپسولارکبدی است.

جدول 1.1 : تشخیص افتراقی سیانوزدرنوزادان

هیپوونتیلاسیون سیستم عصبی مرکزی یامحیطی آسفیکسی تولد هیپرتانسیون،  خونریزی داخل جمجمه سداسیون شدید(بطورمستقیم یاازمسیرمادری) فلج دیافراگم بیماری نروماسکولار تشنج بیماری تنفسی: مجاری هوائی: تنگی /آترزی کوان سندروم پیررابین انسدادانترنسیک راه هوائی (تنگی تراشه، برونش، لارنکس) انسداداکسترنسیک راه هوائی (کیست برونکوژنیک، کیست دوپلیکاسیون، کمپرسیون عروقی) ریه : سندروم دیسترس تنفسی تاکی پنه گذرا آسپیراسیون مکونیوم پنومونی(سپسیس) پنوموتوراکس هرنی مادرزادی دیافراگم هیپوپلازی ریوی شنت راست به چپ قلبی : ارتباط غیرنرمال (جریان خون ریوی نرمال یابالا): جابجائی عروق بزرگ بازگشت توتال آنومال وریدهای ریوی تنه شریانی سندروم قلب چپ هیپوپلاستیک بطن منفردیاآترزی تریکوسپیدبانقص بطنی بزرگ ولی بدون تنگی پولمونر انسدادجریان خون ریوی ( کاهش جریان خون ریوی): آترزی پولمونرباسپتوم بطنی سالم تترالوژی فالو تنگی بحرانی پولمونرهمراه بازماندن مجرای بیضی یا نقص سپتوم دهلیزی آترزی تریکوسپید بطن منفردباتنگی پولمونر آنومالی ابشتن دریچه تریکوسپید گردش خون پایدارجنینی (هیپرتانسیون پایدارپولمونرنوزادی) متهموگلوبینمی : مادرزادی (هموگلوبین M، کمبودمتهموگلوبین ردوکتاز) اکتسابی (نیترات، نیتریت) اکسیژن ناکافی محیط یا اکسیژنرسانی کمترازانتظار(نادر) قطع ارتباط اکسیژن باکانولای بینی یاهود ارتباط لوله هوا به جای  اکسیژن به ونتیلاتور کاذب / غیرواقعی : آرتیفکت اکسیمتر(اتصال ضعیف بین پروب و پوست، ضعف درجستجوی نبض) آرتیفکت گازهای خون شریانی(آلودگی باخون وریدی) سایرموارد: هیپوگلیسمی سندروم آدرنوژنیتال پلی سایتمی خونریزی

 

تشنج

تشنج (Seizures)  معمولا  نشان دهنده   اختلال CNS وبیانگرانسفالوپاتی هیپوکسیک – ایسکمیک،  خونریزی اینتراکرانیال، آنومالی مغزی، افیوژن ساب دورال، مننژیت، هیپوکلسمی، هیپوگلیسمی، انفارکتوس مغزی، تشنج خوش خیم فامیلیال و به ندرت  وابستگی به پیریدوکسین، هیپوناترمی، هیپرناترمی، خطاهای مادرزادی متابولیسم ومحرومیت داروئی است. تشنجی که دراتاق زایمان یااندکی پس ازآن رخ می‌دهدمی تواندناشی ازتزریق ناخواسته ماده هوشبری لوکال به جنین باشد. تشنج می‌تواند به علت  هیپوناترمی ومسمومیت آب ناشی ازتجویزمقادیرزیادمایع هیپوتونیک به مادراندکی قبل ویاطی زایمان باشد.

تشنج رابایدازلرزش(  jitteriness) افتراق داد. لرزش که درنوزاد نرمال، نوزادمادران دیابتی، مبتلا به آسفیکسی  یا محرومیت داروئی ونوزادان  پلی سایتمیک دیده می‌شود شبیه ترمورساده باگرفتن عضو نوزادبراحتی متوقف می‌شود.لرزش وابسته به تحریک حسی است و زمانی دیده می‌شود که نوزاد فعال باشد.لرزش همراه باحرکات غیرنرمال چشمی نیست. ترموراغلب  سریع تر ودارای آمپلیتود کوچک تر ازتشنج تونیک کلونیک است.

تشنج درنوزادپره‌ترم اغلب نهفته (subtle) وتوام باحرکات غیرنرمال چشم (نوسان، انحراف، خیره گی)  وصورت (جویدن، بیرون دادن زبان)است. جزء موتوراغلب بصورت اکستانسیون تونیک اندام‌ها، گردن و تنه می‌باشد. تشنج در  نوزادترم می‌تواند بصورت حرکات فوکال، مولتی فوکال، کلونیک، یامیوکلونیک باشد. ولی می‌تواندتشنج نهفته نیزداشته باشند. آپنه  به خصوص  در پره ترم ها ، می توانداولین علامت حمله تشنج باشد. تشنج می‌توانداثرنامطلوب برپیامدتکامل عصبی بعدی نوزادداشته وحتی ممکن است نوزادرامستعدتشنج‌های غیرنوزادی نماید. تشنج رابایدبفوریت درمان کرد.

به دنبال  آسفیکسی تولدممکن است اتوماتیسم موتوربصورت حرکات لبی دهانی زبانی، فعالیت چرخشی اندام(پاروزنی، پدال زنی، حرکت شنا) وضعیت تونیک یا میوکلونوس دیده شود. این  فعالیت های  موتوری معمولاباتغییرات ECG  هماهنگ وهمزمان نبوده ونشان می دهد که این تشنج ناشی ازفعالیت اپی لپتیک کورتکس نبوده وپاسخ به درمان وپیش آگهی آن ضعیف است. اتوماتیسم ممکن است بیانگردپرسیون کورتکس باشدکه سبب بروزپدیده رهائی ساقه مغزیا تشنج ساب کورتیکال شود.

لتارژی می‌تواندتظاهری ازعفونت، آسفیکسی، هیپوگلیسمی، هیپرکاپنه، سداسیون ناشی ازآنالژزی یا هوشبری مادر، نقص مغزی و عملا هربیماری شدید(مثل خطاهای مادرزادی متابولیسم) باشد. لتارژی بعدازروزدوم تولد  به خصوص  بیانگرعفونت است. لتارژی با استفراغ، بیانگرافزایش ICP یا خطاهای مادرزادی متابولسیم است.

بیقراری(Irritability) می‌تواند نشانه‌ای ازاختلالات داخل شکمی، تحریک مننژ، محرومیت داروئی، عفونت، گلوکوم مادرزادی یا هرعاملی که سبب دردشود، باشد. پرده گوش، نظیراواخرشیرخواری،  به عنوان  علتی برای دردنوزادهمیشه باید معاینه شود. هیپراکتیویته،  به خصوص  در پره ترم ها  نشانه‌ای ازهیپوکسی، پنوموتوراکس، آمفیزم، هیپوگلیسمی، هیپوکلسمی، آسیب CNS، محرومیت داروئی، تیروتوکسیکوزنوزادی، برونکواسپاسم، رفلاکس معده به مری یاناراحتی بخاطرهوای سرد می‌باشد.

ناتوانی  درتغذیه کامل دراکثرنوزادان ناخوش دیده شده وباید درجستجوی عفونت، اختلال عصبی مرکزی یامحیطی، انسداد روده یاسایراختلالات غیرنرمال بود.

تب می‌تواندناشی ازدمای بالای محیط  به علت  تغییرات جوی، گرمای شدید بخش، یا وارمرتابشی /انکوباتور، یا البسه زیادنوزادباشد. تب  به علت  دهیدراسیون (تب دهیدراسیون ) نیزدرنوزادان دیده می شود. بارداین علل، عفونت‌های خطیر(پنومونی، باکتریمی، مننژیت، عفونت‌های ویرال  به خصوص  HSV یا انتروویروسها) بایدمدنظرباشد. هرچندکه این عفونت‌هااغلب بدون تب درنوزاددیده می‌شود(فصل‌های 169 و170). هیپوترمی بدون علت می‌تواندتوام باعفونت یاسایراختلالات خطیرگردش خون یا سیستم عصبی مرکزی باشد. افزایش ناگهانی دردمای سرو- کنترل انکوباتوربه منظورحفظ دمای بدن، می تواند نشانه‌ای ازبی‌ثباتی حرارتی وتوام باسپسیس یاهریک ازاختلالات قبلی باشد.

حملات آپنه  به خصوص  درپره ماچورها، علل گوناگون داشته (فصل 95.2)  وهرگاه دیده شودیا فواصل آن بیش از20 ثانیه ویا توام با سیانوزیا برادیکاردی باشد، نیازبه بررسی فوری دارد.

یرقان در24 ساعت اول، نیازمند بررسی دقیق بوده ومی تواندناشی ازهمولیزباشد مگرخلاف آن ثابت شود. سایرعلل آن شامل سپتی سمی وعفونت‌های داخل رحمی (سفلیس، CMV، توکسوپلاسموز) است بویژه اگربیلی روبین مستقیم بالاباشد. زردی بعداز24 ساعت اول، می‌تواندفیزیولوژیک یا ناشی ازسپتی سمی، آنمی همولیتیک، گالاکاتوزومی، هپاتیت، آترزی مادرزادی صفراوی، سندروم صفرای غلیظ  به دنبال  اریتروبلاستوزفتالیس، سفلیس، هرپس سیمپلکس یاسایرعفونت‌های مادرزادی وسایرعلل باشد(فصل 96.3).

استفراغ درروزاول  به علت  انسداد دستگاه گوارش فوقانی یاافزایش فشار داخل مغزی است. لذادرصورت شک به انسداد، بررسی رادیوگرافیک توصیه می‌شود. استفراغ همچنین علامت غیراختصاصی از ایلئوس (مثلا ناشی ازسپتی سمی) وتظاهرشایعی در تغذیه مفرط، روش غلط تغذیه یارفلاکس نرمال بوده  و به ندرت   به دنبال  استنوزپیلور، آلرژی شیر، اولسردوازدهه، اولسراسترس، خطاهای مادرزادی متابولیسم (هیپرآمونمی ، اسیدوزمتابولیک) یا نارسائی آدرنال دیده می‌شود. استفراغ حاوی خون تیره معمولا علامت یک ناخوشی مهم است. البته بلع خون مادری بایدمدنظرباشد. استفراغ صفراوی قویابیانگرانسدادزیرآمپول واتراست که دراغلب مواردنیازمند رادیوگرافی کنتراست می‌باشد.

اسهال می‌تواندعلامتی ازتغذیه مفرط( به خصوص  بافورمولای پرکالری) گاستروانتریت حاد یاسوء جذب بوده وممکن است یافته غیراختصاصی ازعفونت باشد. اسهال می‌توانددرمواردی که سبب اختلال گردش خون موضعی دستگاه گوارش یاژنیتال می‌شود(مثل ترومبوزمزانتریک، NEC، هرنی استرانگوله، انواژیناسیون و  تورسیون تخمدان یا بیضه) نیزدیده شود.

اتساع شکم معمولابیانگرانسداد روده، یا توده‌های داخل شکمی بوده ولی درانتریت، NEC، پرفوراسیون ایزوله روده، ایلئوس ناشی ازعفونت، دیسترس تنفسی، آسیت، یاهیپوکالمی نیزدیده می‌شود.

ناتوانی درحرکت دادن یک اندام( فلج کاذب [  pseudoparalysis] )  به علت  شکستگی، جابجائی یا آسیب عصب بوده ومی توانددراوستئومیلیت وسایرعفونت‌هائی که سبب درد به هنگام  حرکت دادن بخش مبتلا می شوند، نیزدیده شود.

درد درنوزادان ممکن است  به خوبی  شناخته نشده یادرمان نشود. مراقبت‌های ویژه نوزادان بایکسری اعمال دردناک مثل نمونه گیری خون (سوزن پاشنه، سوزن وریدی یاشریانی) انتوباسیون وساکشن تراشه، تهویه مکانیکی وقراردادن چست تیوپ وکاتتروریدی همراه است. دردسبب دیسترس واضح وپاسخ استرسی فیزیولوژیک حاد درنوزادمی شودکه می‌تواند برتکامل حس دردطی سال‌های بعد تاثیرداشته باشد. فهم اینکه  نوزادان نیزدرد راتجربه می‌کند، می‌تواندسبب استرس والدین شود. دردوناراحتی عملا ازمشکلات قابل اجتناب طی درمان نوزاد ناخوش است. اجتناب ازتحریکات دردناک باید قبل ازایجاددردیااضطراب مدنظرباشد.  شایع ترین  داروهای مصرفی عبارتنداز: تجویزمتناوب یاپیوسته اوپیوئیدها(مورفین، فنتانیل) وبنزودیازپین ها(میدازولام، لورازپام). هرچندکه اثرات درازمدت اوپیوئیدهاوسداتیوهانامشخص است و لی اولین نگرانی بایددرمان ویااجتناب ازدردحادنوزادباشد. مصرف مداوم اوپیوئیدهابایدبااحتیاط باشد. برخی ازاقدامات کوچک ولی دردناک رابرنوزادان  سالم ، می‌توان بامحلول خوراکی سوکروزانجام داد(جدول 1.2).

جدول 1.2: دردنوزادان : نکات کلی

·                     درد نوزادان در اغلب مواقع شناسائی نشده ویا به خوبی  درمان نمی شود. ·                     هرروشی که دربالغین دردناک باشد، درنوزادان نیزاحتمالا دردناک است. ·                     دستگاه های بهداشتی باید  روش هائی  برای ارزیابی، پیشگیری و مراقبت ازدردنوزادان ارائه دهند. ·                     بایدازداروهائی درنوزادان استفاده شود که خصوصیات فارماکولوژیک وفارماکودینامیک مشخص وکارائی معین داشته باشند. داروهائی که اثرات مخرب قلبی عروقی دارندبایدتنهاتوسط افرادباتجربه درمراقبت مجاری هوائی نوزادان ودرحضورمراقبت مداوم تجویزگردد. ·                     بایدجهت افزایش  مهارت ها ی  مراقبین بهداشتی حرفه‌ای درامرارزیابی ومراقبت ازاسترس ودردنوزادان، برنامه‌های آموزشی ارائه شود. ·                     برای ارائه واعتبارسنجی وسایل ارزیابی دردنوزادان که کارائی مفیدی درمواردبالینی دارد، نیازبه تحقیقات بیشتراست. زیرالازم است مداخلات فارماکولوژیک ورفتاری درحد مناسب  باشدوازطرفی اثرات طولانی مدت دردومراقبت ازدردباید مطالعه شود.

 

 آنومالی ها ی مادرزادی

آنومالی ها ی مادرزادی(جدول 1.3)، علت عمده مرده زائی ومرگ نوزادی است.  آنومالی ها ی مادرزادی درآمریکاوسایرکشورهای پیشرفته، یکی ازعلل اصلی  مورتالیتی  نوزادی است. وانگهی این اختلال علت اصلی ناخوشی حادو موربیدیتی  طولانی مدت می‌باشد.

شناسائی زودرس  آنومالی ها جهت برنامه ریزی مراقبتی، اهمیت دارد. دربرخی موارد مثل  بیماری های  مادرزادی قلبی، فیستول تراکئوازوفاژیال، هرنی دیافراگماتیک، آترزی کوان و انسدادروده اقدام فوری طبی ویاجراحی جهت حفظ بقاء ضروری است . احتمال داردکه والدین راجع به وجودآنومالی مادرزای درفرزندخوداحساس گناه واضطراب نمایندکه نیازمندمشاوره است.

جدول 1.3 :  آنومالی ها ی مادرزادی کشنده شایع

نام	تظاهرات
آترزی کوان	دیسترس تنفسی دراتاق زایمان، عدم عبورلوله نازوگاستریک ازبینی شک به سندروم CHARGE (کولوبوم چشم، آنومالی قلبی، آترزی کوان، تاخیر و  آنومالی ها ی ژنیتال وگوش)
سندروم پیررابین	میکروگناتی،  شکاف کام، انسداد راه هوائی
هرنی دیافراگم	شکم اسکافوئید، سمع صداهای روده درون سینه،   دیسترس تنفسی
فیستول تراکئوازوفاژئال	پلی هیدرامنیوس ،  پنومونی آسپیراسیون،  بزاق فراوان، عدم عبوردادن لوله نازوگاستریک بدرون معده شک به VATER(نقائص مهره، آنوس ایمپورفوره، فیستول تراکئوازوفاژیال و دیسپلازی رادیال وکلیوی)
انسدادروده:  ولولوس،   آترزی دوازدهه، آترزی ایلئوم	پلی هیدرامنیوس  ، استفراغ صفراوی، اتساع شکم شک به تریزومی 21،   فیبروزکیستیک،  کوکائین
گاستروشزی،  امفالوسل	پلی هیدرامنیوس  ، انسداد روده
آژنزی کلیه، سندروم پوتر	اولیگو هیدرامنیوس،  آنوری،   هیپوپلازی پولمونر،  پنوموتوراکس
نقائص لوله عصبی : آننسفالی، مننگومیلوسل	پلی هیدرامنیوس ،  افزایش آلفافتوپروتئین، کاهش حرکات جنین
بیماری قلبی مادرزادی وابسته به مجرای شریانی	سیانوز،   هیپوتانسیون، سوفل