بیماری ها ی ژنتیک ومادرزادی

بیماری ها ی ژنتیک ومادرزادی چیست؟

زبانی که خدا ،حیات مادی را با آن آفرید ،چهار حرفی است[نوکلئوئیدها) و این چهار حرف در کنار هم قرار میگیرند و کلمات هستی مادی یا ژنها را میسازد .مشخص است که به هم ریختن حروف و یا کلمات هر زبان ،همه ساختار آن را به هم میزند . مثلا در زبان فارسی ، به هم خوردن حروف و کلمات آن ، چیزی قابل فهم باقی نمی گذارد ،داستان کلمات ژنها و حروف چهار گانه نوکلئوتيدها هم اینگونه هست . یک تغییر در یکی از این حروف، همه کلمه یا ژن “و جمله یا پروتئین و جملات یا موجود زنده را به هم میریزد.

نوکلئوتید ترکیبی متشکل از یک قند ۵ کربنی (ریبوز یا داکسی ریبوز) اسید فسفریک (فسفات) و یکی از بازهای آلی پورین (آدنین، گوانین) یاپیریمیدین (سیتوزین، تیمین، یورراسیل ) میباشداین نوکلئوتيدها در ساختار DNA و RNA وجود دارد.پیامهای ژنتیک موجود در مولکول دی اِن اِی [DNA ]، در نهایت برای مواردی چون ساخت پروتئین و مولکولهای آر ان اِی [RNA ] در یاخته، مورد استفاده قرار میگیرد. قطعاتی از DNAکه پیامهای ژنتیک را باخود حمل میکنند ژن نامیده میشوند ولی DNA توالیهای دیگری نیز دارد که برای ساخت خود DNA یا تنظیم استفاده از اطلاعات ژنتیک موجود در ژن، مورد استفاده قرار میگیرندسیتوزین در RNAو DNA وجود دارد؛ در حالی که یوراسیل تنها در RNAو تیمین در DNA یافت میشود.

این زبان چهار حرفی در DNA ، منشأ ایجاد همه پروتيين ها و اسیدهای امینه و هزاران شکل موجودات زنده هستند.

داستان بیماریهای ژنتیک داستانی غم انگیزوکهن هست [قدیمی ترین داستان ،بیماری حضرت ایوب پیامبراست که امروزه بنام بیماری جاب شناخته می شود] که هرچند در سالهای اخیر کوششهای فراوانی برای زدودن آنها انجام شده ولی هنوز حاکم بر انسانند و انسان امروز در درمان بسیاری از آنها ناتوان مانده است.

هرنوع اختلال ویاناهنجاری درکودکان که ازبدوتولد ،ویا درطی زمان وبارشد کودک،دیده شود وناشی ازحوادث دوران جنینی (ازبدولقاح تازمان تولد)باشد رااصطلاحا بیماری مادرزادی می گویند. به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین میرسد ، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود .چه بسیاری ازاختلالات ناشی ازژن های معیوب پدری هستند،اما ازآنجائی که “جنین ” درون رحم مادرمستقرگردیده ولاجرم این مادراست که باید رشدونموجنین رامتحمل شده واورازایمان نماید،بنابراین  اصطلاح “غلط ” بنام “بیماری مادرزادی ” شکل گرفته است.

گرچه به نظرمی رسد که بیماری های ارثی ،ژنتیک ومادرزادی مترادف هستند،ولی عملا تفاوت های زیادی بایکدیگردارند.بیماریهای ارثی ، از نسلی به نسل بعد به ارث رسیده و در  خانواده تکرار می شود مثل بیماری دوشن ویا فنیل کتونوری.بیماری های چندعاملی مانند بیماری دیابت است که یک بیماری ارثی با تاثیر عوامل محیطی مانند روش تغذیه است .یعنی چندان تابع ارث نمی باشد. بیماریهای ژنتیک هم وجود دارد که وراثتی نیستند، یعنی علت ان در کروموزوم قراردارد، ولی به نسل بعد نمی رسد مثل سندروم داون ( منگولیسم ) که یک بیماری کاملا ژنتیک است و لی در ۹۵٪ موارد ارثی نیست یعنی در فرزندان بعدی تکرار نمی شود. ودرنهایت بیماریهای مادرزادی قراردارند که از زمان تولد  با نوزاد همراه است،ولی  الزاما ارثی یا ژنتیک نمی باشد مثلا مادری که هنگام بارداری تحت تاثیرداروها یا اشعه قرارگرفته و این دارویااشعه  باعث ناهنجاری مادرزادی در فرزندش می شود که نه ارثی و نه ژنتیک است یعنی در فرزندان بعدی خطر تکراروجودندارد .

بنابراین بیماری های مادرزرادی رامی توان به انواع زیرتفکیک نمود:

1. اختلالات غیرارثی ولی مادرزادی
2. اختلالات مولتی فاکتوری (چندعاملی) : مثل دیابت شیرین
3. اختلالات ژنتیک ارثی :مثل بیماری دوشن،بیماری فیبروزکیستیک
4. اختلالات ژنتیک غیرارثی:مثل سندروم داون

بیماری مادرزادی چیست ؟

واژه مادرزادی یک واژه اشتباه است، درواقع بسیاری از اختلالات ارثی ،پدرزادی هستند و نه مادرزادی ؛لذا این واژه بسیار گمراه کننده باید به تدریج کنار گذاشته شود، اما در مجموع بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود. نظیرسندرم سرخجه مادرزادی،تماس مادربا اشعه ،داروهاوعوامل شیمیایی،سوء تغذیه.

اختلالات ژنتیک

داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزومها “ژنها” وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن میباشند. هر چیز که موجب شود ژن نتواند دستورات لازم راارائه دهد ، بیماری ژنتیک بوجود می آید.مواد شیمیایی ، بیماریهای عفونی ، اشعه ایکس ، داروها ، از مهمترین عوامل ایجاد جهش های ژنتیک هستند.این عوامل روی ژن های افراد اثر گذاشته ، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسل های بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند .هرچندکه بسیاری ازاختلالات ژنتیک،ناشی ازیک جهش قدیمی است که تحت تاثیرعوامل محیطی قرارندارند.بیماریهای ژنتیک اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند . -در این نوع  نطفه اولیه به بیماری مبتلا است .البته برخی اختلالات ارثی ،فقط ازیک والد[پدرویا مادر] به اولاد منتقل می شودکه اصطلاحا اینگروه را بیماری های ارثی وابسته به جنس نامند.مورداستنثناء ،اختلالات مرتبط به کروموزوم های میتوکندری است که منحصرا ازمادربه تمام فرزندان انتقال می یابد.زیراهنگام لقاح اسپرم( نطفه پدر) با تخمک (نطفه مادر)،اتفاقی که می افتدورود کروموزوم های پدرازنطفه به درون تخمک می باشد.یعنی تمام سلول مادرجهت تشکیل جنین دخالت می کند درحالیکه ازسلول پدر،فقط کروموزوم دخالت دارد.بنابراین میتوکندری موجوددرسلول اولیه جنین،ازمادرانتقال یافته است ولذا هرگونه اختلالی که درون این کروموزوم هاباشد،به تمام اولاد انتقال خواهدیافت.

بيماري ژنتيك يا اختلال ژنتيك به علت يك يا چند نقص در يك يا چند ژن بوجود مي آيد.اين نقص در رمز ژنتيكي DNA مي باشد و مي تواند باعث اختلال در فعاليت طبيعي يك سيستم حياتي بدن مانند سیستم عصبی مرکزی(مغزومخچه)،قلب ،عضلات بدن واسکلت شود.ازاینروکودک مبتلا ،دچارتشنج وعقب ماندگی ذهنی(بعلت گرفتاری مغزی)، مشکلات قلبی ،ناتوانی درحرکت وراه رفتن می شود.

بيماريهاي ژنتيك بنا به علت پيدايش آنها به سه دسته تقسيم مي شوند:

1- اختلالات تك ژني كه نادرهستن: حدود دو درصد جمعيت را به طور كل در بر مي گيرند و 6 تا 8 درصد كودكاني كه در بيمارستانها بستري مي شوند با اين نوع اختلال درگير هستند. -بيماريهاي اين دسته كه در ايران شايع هستند شامل: تالاسمي ماژور، هموفيلي AوBو عقب ماندگي ذهني ناشی از P.K.Uو ابهام جنسي ناشي از غده آدرنال مي باشند.

2- اختلالات كروموزومي كه در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با اين اختلالات به دنيا مي آيد. اين بيماريها شامل: عقب ماندگيهاي ذهني مانند: سندرم داون و ديگر معلوليتها مي شود. 50درصد از سقط هاي خود به خود در سه ماهه اول بارداري نيز به علت يك ناهنجاري كروموزومي به وجود مي آيد.

3- بيماريهاي چندعاملي كه عوامل ژنتيكي و محيطي در پيدايش اين بيماريها دخيل مي باشند -اين بيماريها شامل: اختلالات تكاملي و ناهنجاريهاي مادرزادي هستند . بيماريهاي شايع بزرگسالان مانند: بيماريهاي قلب و عروق، ديابت و ام – اس را نيز در بر مي گيرند. -يكي از شايعترين اختلالات چند عاملي جنين، نقص لوله هاي عصبي است.

انواع مهم بیماری های ارثی وژنتیک

بيماريهاي تحليل عضلاني که ارثی هستند

این بيماريها گروه بزرگی از بیماریهای ارثی را تشکیل میدهند و ازطریق انتقال ژن از والدین به فرزندان می رسند . برخی از آنها آنقدر، تظاهر آشکاری دارند که در همه فرزندان والدين، نمود پیدا میکند .

دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر ،بیماریهای ژنتیک پیشرونده وابسته به کروموزوم x هستند که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه ای میشوند.

دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بكر است که دوشن ، بیمار رادر سن کودکی دچارمعلولیت می کند..ديستروفي عضلانی بكر در سن بالاترنمايان میشود و شدت آن به مراتب کمتراست.

بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر ،در اثر نقص در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. ژن مسئول ساخت این پروتئین، (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (Limb-girdle muscular dystrophy  (با نماد اختصاری LGMD  از نظر ژنتیک هتروژن بوده و علایم بالینی آن شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه میباشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر میشود.

دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکاپولو هومورال (FSHD)یک بیماری ژنتیک بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر میباشد. در این بیماری ابتدا ماهیچه های صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار میشود و به دنبال آن ضعف ماهیچه های لگن شکم و قسمت پایین پا رخ میدهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم میشوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع میشود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت میکند.

دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه ای میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد میشود. نشانه های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه های ستون فقرات، آرنج و مچ پا میباشد. به تدریج دیگر ماهیچه های اسکلتی نیز ضعیف میشوند و در دههٔ دوم زندگی، بیمار با حمله ناگهانی قلبی میمیرد. علت مرگ ،بهم خوردن ترتیب ضربان قلب است.

اختلالات مادرزادی متابولیسم

يكي از شايع ترين بيماري ها در جوامع مختلف از جمله ايران هستند. اين بيماري ها ناشي از اختلالات ژني بوده و هميشه به صورت ارثي منتقل مي شوند. بنابراين در كشورهايي نظير ايران كه ازدواج هاي خانوادگي بسيار شايع است به وفور مشاهده مي شوند.در اين بيماري ها اختلال يك ژن موجب مي شود كه سوخت وساز(متابولیسم) مواد غذايي در بدن ناقص صورت گرفته در نتيجه انرژي مورد نياز بدن تأمين نشود. انرژي كه براي اندام هاي حياتي بدن (نظير مغز) يك نياز ضروري است. سوخت و ساز ناقص مواد غذايي منجر به توليد مواد سمي مي شود كه علاوه بر مغز، اندام هاي ديگر را تحت تأثير قرار مي دهد. اندام هايي چون كبد، كليه، چشم  (نابينايي) گوش (كري). همچنين عنوان مي شود بسياري از موارد مرگ ها و سكته هاي ناگهاني و يا مشكلات عضلاني در سنين جواني مي توانند ناشي از اين بيماري ها باشند. چرا كه شايع ترين علائم اين بيماري ها علائم عصبي هستند كه در بيشتر مواقع به صورت تشنج و صرع بروز مي كنند.

در صورت مشاهده هریک ازعلائم زیر فرد بايد از جهت بيماري هاي ارثي سوخت و ساز بررسي شود:

۱ – وجود هر نوع مشكل عصبي

۲ – داشتن استفراغ هاي دوره اي و اختلال رشد

۳ – داشتن كبد بزرگ

۴ – سنگ كليه

۵ – آسيب عضلاني (ميوپاتي)

۶ – وجود بويي خاص در بدن

و اما شايع ترين اين بيماري ها شامل: اسيدوزهاي آلي ارثي، G6PD ، فنيل كتونوري، بيماري شربت افرا و اختلالات چرخه اوره است.

اسيدوزهاي آلي ارثي

در بيماري هاي اسيدوزهاي آلي ارثي ژن بيماري كه روي كروموزم هاي غيرجنسي قرار دارد بايد هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد تا بيماري در كودك ظاهر شود كه طيف وسيعي از بيماري ها را در برمي گيرند و جزء شايع ترين بيماري هاي ارثي سوخت و ساز در ايران هستند.

اختلالات ناشی ازاسیدوزآلی (ارگانیک اسیدوزها ) ارثی، به دوصورت تظاهرمی کنند:یافته های حمله ای وعلائم مزمن.علائم حمله اي اسيدوزهاي آلي ارثي اصولاً  به دنبال يك استرس ظاهر مي شوند.زیراطي استرس سوخت و ساز بدن افزايش يافته در نتيجه با كمبود آنزيم،  علائم بيماري تشديد مي شود.در اين حالت فرد دچار بي اشتهايي، خواب آلودگي و مهمتر از همه استفراغ هاي مكرر مي شود و گاهي تشنج و بي هوشي و حتي مرگ رخ مي دهد. علاوه بر اين ادرار اين افراد بوي خاصي (بوي گنديدگي) دارد. اولين حمله بيماري در هر سني ممكن است بروزكند.اما در حالت مزمن اين بيماري فرد به تدريج دچار عقب ماندگي ذهني شده و گاهی نیزدچارتشنج می شود.

اين بيماري در صورت تشخيص در مراحل اوليه با داروهاي خيلي ساده نظير انواع ويتامين ها قابل درمان است. بيماران مذكور تا سنين 7 تا 8 سالگي كه رشد مغز كامل مي شود محدوديت شديد مصرف پروتئين دارند.  نظير  گوشت، مرغ، ماهي، تخم مرغ . اما پس از اين سنين رژيم غذايي كمي آزادتر شده اما باز تا حدي محدوديت مصرف پروتئين دارند و در صورت باردار شدن مجدداً  رژيم شديد محدوديت پروتئين بايد رعايت شود.

كمبود آنزيم G6PD

اين بيماري در نتيجه كمبود آنزيمي به نام گلوكز شش فسفات دهيدروژناز ايجاد مي شود. آنزيمي كه كمبود آن باعث مي شود گلبول هاي قرمز قدرت مقابله با عوامل اكسيد كننده را از دست داده و به سادگي تخريب شوند.اين بيماران در صورت مصرف يا مجاورت با مواد اكسيد كننده نظير: باقلا، نفتالين، آسپيرين و برخي آنتي بيوتيك ها دچار تخريب گلبولي شده و علائم كم خوني را بروز مي دهند. ضمن اين كه ادرار پررنگ تري (زردتر) خواهند داشت. در دوره نوزادي اين بيماري معمولاً  خود را با زردي پس از 24 ساعت اول پس از تولد نشان مي دهد. در نتيجه تمام نوزاداني كه به زردي نوزادي مبتلا مي شوند بايد از نظر وجود اين بيماري بررسي شوند.

بيماري فنيل كتونوري

در اين بيماري كمبود آنزيمي به نام فنيل آلانين هيدوركسيلاز وجود دارد. آنزيمي كه اسيد آمينه فنيل آلانين را به اسيد آمينه تيروزين تبديل مي كند.نوزاداني كه مبتلا به بيماري مذكور هستند هنگام تولد سالم هستند .هرچند که همه این نوزادان معمولا پوست روشن وچشم های آبی یاسبزدارند.اما پس از دو تا سه روز پس از تولد به دليل مصرف شير مادر كه در آن فنيل آلانين وجود دارد اختلال مصرف فنيل آلانين پيدا مي كنند. فنيل آلانين در بدن افزايش پيدا كرده و از سد مغزي عبور مي كند و تدريجاً  فرد علائم باليني بيماري را بروز مي د هد. علائمي چون: متوقف شدن رشد سر، حساسيت هاي بيش از اندازه پوستي، استفراغ هاي بيشتر از معمول، بوي خاص ادرار (ادرار آنها بويي شبيه بوي رطوبت داشته كه اصطلاحاً  گفته مي شود بوي موش مي دهد.)، تشنج هاي مكرر.

اين افراد بايد تا سنين 9 تا 8 سالگي وهمچنین زنان مبتلا درطی بارداري ازموادغذایی كه ميزان فنيل آلانين آنها بسيار كم است استفاده كنند. (برای شیرخواران ازشیرخشک مخصوص استفاده می شود).پس از سنين 8 تا 9 سالگي محدوديت شديد مصرف فنيل آلانين برداشته شده و شيرهايي كه تا حدي فنيل آلانين دارند بايد استفاده شوند علاوه بر اين تا پايان عمر بايد رژيم هاي كم پروتئين در برنامه غذايي اين افراد گنجانده شود. و ميزان فنيل آلانين هر دو هفته سپس ماهانه و در نهايت هر دو ماه يك بار تا سنين 9-8 سالگي كنترل شود. البته گفتني است اين افراد نبايد غذاهاي عاري از پروتئين يا فنيل آلانين مصرف كنند، چرا كه وجود ميزان اندك اين مواد در غذا براي اين بيماران ضروري است.البته دانشمندان درحال بررسی داروهایی هستند که این افرادبتوانند بایک رژیم عادی وتنها بامصرف یک قرص ،به زندگی متعارف خودمشغول باشند.

بيماري شربت افرا

در اين بيماري سوخت و ساز اسيدهاي آمينه  شاخه دار دچار اختلال مي شود.این نوزادان تا روز چهارم پس از تولد اشتهاي خوبي دارند و خوب شير مي خورند، اما پس از آن به تدريج كم اشتها شده شير نمي خورند، بي حركت شده و سرشان را به عقب برمي گردانند، حتي ممكن است تشنج رخ داده و گاهي طي دو ماه اول پس از تولد فوت كنند. تشخيص زودرس اين بيماري موجب پيشگيري از ظهور علايم بيماري مي شود. در چنين افرادي بايد از غذاهايي كه عاري از اسيدهاي آمينه شاخه دار هستند استفاده كرد. علاوه بر اين مصرف پروتئين بايد محدود شود و در بارداري رژيم هاي سخت ادامه پيدا مي كند و سطح اسيدهاي آمينه شاخه دار در حد مطلوب نگه داشته شود.

اختلالات چرخه اوره

اختلالات چرخه اوره هم یک بیماری ارثی ژنتیک است .بعلت فقدان یک آنزیم [آنزیم تبدیل کننده آمونیاک به اوره]،آمونیاک حاصله ازسوخت وسازموادپروتئینی بدن به اوره تبدیل نشده وهمچنان دربدن باقی می ماند.در نهايت با افزايش سطح آمونياك بدن آسيب مغزي رخ مي دهد.علايم اين بيماري در دو شكل تظاهر مي كنند. حمله اي و مزمن. در شكل حمله اي فرد بي اشتهايي، خواب آلودگي و استفراغ دوره اي دارد كه گاهي حتي تشنج و مرگ نيز رخ مي دهد. از طرفي ميزان بالاي آمونياك در خون منجر به ورم مغز شده و فرد مستعد فشرده شدن مغز به داخل كانال نخاعي و در نتيجه قطع تنفس وحتی مرگ می باشد. به همين دليل اين بيماري جزو اورژانس هاي طب اطفال است كه بايد قبل از وقوع فتق مغزی تشخيص داده شود. بیماری درشکل مزمن چندان شدیدنیست ، اما تشنج هاي گاه به گاه وجود دارد و حتي امكان تشنج هاي مقاوم و عقب ماندگي ذهني وجوددارد.

يكي از شايع ترين علايم بيماري، وجود سنگ هاي كليوي است. اين افراد محدوديت مصرف پروتئين دارند و تا سنين 8 تا 9 سالگي و بارداري بايد توسط رژيم هاي شديد غذايي كنترل شوند، اما پس از اين دوران مي توانند تا حدي رژيم غذايي آزادانه تري داشته باشند.

بیماری های بافت همبند

بیماریهای ارثی (و ژنتیک) بافت همبند گروهی از بیماریهای ارثی و /یا ژنتیک هستند که شامل 200 بیماری بوده و عمدتا بافت همبند[بافت موجوددراسکلت ،زیرپوست ولابلای عضلات بدن] را درگیر می کنند. این بیماریها حاصل یک جهش در ژنها هستند و بنابراین به آنها ژنتیک گفته می شود و چون در اکثر موارد از والدین به فرزندان منتقل می شوند ارثی نیز هستند. این ژنها همگی در ساختن بافتها نقش دارند و بنابراین تغییر در این ژنها می تواند ساختار و تکوین بافتهای پوست، استخوان، مفاصل، قلب و رگهای خونی، ریه، چشم ها و گوش ها راتغیر دهند و بنابراین عملکرد این بافتها نیز دستخوش دگرگونی خواهدشد. برخی از بیماریهای بافت همبند هستند که بطور مستقیم با ژنها مرتبط با بافت همبند ارتباطی نداشته و در این افراد ژنهایی وجود دارند که شخص را مستعد این بیماری ها می کنند.

شایع ترین بیماریهای ارثی (و ژنتیکی) بافت همبند:

1. سندرم اهلر- دانلوس (Ehlers-Danlos Syndrome = EDS)
2. سندرم مارفان و بیماریهای مرتبط
3. کوتیس لاکسا
4. کلسیفیکاسیون شریانی منتشر دوران طفولیت (GACI)
5. سودوگزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma Elasticum = PXE)
6. اُستئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
7. سندرم مولتيپل پتريژيوم
8. هیالینوز سیستمیک اطفال

---

درمان بیماریهای مادرزادی وژنتیک

اغلب  بیماریهای مادرزادی و ژنتیک در حال حاضر درمان ندارند وتنها راه برای مبتلا نشدن به آنها   “پیشگیری” از ایجادآنهاست. .

مؤثرترین راه پیشگیری انجام” مشاوره ژنتیک” قبل از ازدواج و قبل از بارداری است . برخی از بیماریهای مادرزادی و ژنتیک مثل P.K.U ، شکاف کام ولب ، دررفتگی مادرزادی لگن ، کم کاری مادرزادی تیرويید ازجمله اختلالات قابل پیشگیری ودرمان هستند.