اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
پیری زودرس یا پروجریا این بیماری (Progeria) همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیک است […]
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
چارلی گارد چارلی (Charlie Gard) یک نوزادلندنی ،متولد در4 اوت 2016 ومتوفی در28 ژوئیه 2017،با یک بیماری نادرتحت نام سندروم تخلیه DNA میتوکندری، به دنیا آمد.این […]
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
هیلی لیان اوکاینز (Hayley Leanne Okines) (زادهٔ ۳ دسامبر ۱۹۹۷–درگذشتهٔ ۲ آوریل ۲۰۱۵) دختری انگلیسی متولد 3 دسامبر 1997 ،متوفی در2 آوریل 2015، مبتلا به بیماری […]
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
بیماری نادر چیست؟ بیماری نادر( Rare disease) که ازآن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به آن دسته ازبیماری ها اشاره می شود […]
اسفند ۱۲، ۱۴۰۲
کامپوملیک دیسپلازیا( Campomelic dysplasia)،یکی ازاختلالات کشنده اوستئوکندرودیسپلازی دوران نوزادی است که باآنومالی های استخوانی و ابهام جنسی مشخص می شود.واژه کامپوملی( campomelic) ،منشاء یونانی داشته وبه […]
اسفند ۱۲، ۱۴۰۲
فوکال درمال هیپرپلازی(FDH)،اختلال ژنتیک نادری است که مشخصات آن گرفتای متعددجلدی ونقائص چشمی،دندانی،اسکلتی،ادراری،گوارشی،قلبی عروقی،وسیستم عصبی مرکزی است.این اختلال معمولا ،اما نه همیشه ،وابسته به x غالب […]
