راهاندازی آزمایشگاه های تشخیصی بیماری «پمپه» در انستیتو پاستور ایران در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تستهای تشخیصی […]
آشیاکینگ آشیا(Ashya King)، یک پسرمبتلا به تومورمغزی بودکه والدین او،برت و نغمه،مانع ادامه درمان کودک سرطانی خود دربیمارستان شدند.آشیامبتلابه مدلوبلاستوم، نوعی تومورمغزی، بودکه طی یک جراحی […]
آیلت گالنا، زادروز 5 دسامبر2009 ومتوفی به سال 2012، با یک بیماری نادرژنتیک بنام دیسکراتوزکونژنیتا متولد گردید.بسیاری دیگرازکودکان بااین بیماری درگیرهستند،اما شهرت او بخاطرحمایت وسیع افرادی […]
شایعترین و نادرترین بیماریهای نادرایران تاکنون فکرکرده اید که شیوع بیماری ها ی نادروکمیاب درکشورمان ایران ، چه اندازه است.درواقع مشکل ازدواج های فامیلی که ازسنت […]
پیری زودرس یا پروجریا این بیماری (Progeria) همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته میشود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیک است […]