کامپوملیک دیسپلازیا( Campomelic dysplasia)،یکی ازاختلالات کشنده اوستئوکندرودیسپلازی دوران نوزادی است که باآنومالی های استخوانی و ابهام جنسی مشخص می شود.واژه کامپوملی( campomelic) ،منشاء یونانی داشته وبه […]
فوکال درمال هیپرپلازی(FDH)،اختلال ژنتیک نادری است که مشخصات آن گرفتای متعددجلدی ونقائص چشمی،دندانی،اسکلتی،ادراری،گوارشی،قلبی عروقی،وسیستم عصبی مرکزی است.این اختلال معمولا ،اما نه همیشه ،وابسته به x غالب […]
سندروم هایپرایمنوگلوبین E یک ناهنجاری نادرنقص سیستم ایمنی می باشد که دارای یک الگوی وراثت اتوزومال غالب وهمچنین اتوزوم مغلوب است .این سندروم تظاهرات بالینی متنوعی […]