آشفتگی‌ها ی متابولیک نوزادان

اختلالات متابویک نوزادان از مشکلات مهم نوزادان بخصوص نوزادان نارس است . در اینجا به برخی از اختلالات مهم این گروه سنی اشاره می کنیم.

هیپرترمی درنوزاد

برخی نوزادان که ازهرلحاظ  سالم  هستند، درروزهای 3-2 زندگی دچارافزایش دمای بدن(  38–39°C or 100-103°F) می‌شوند، که بیشتردراین موارددیده می شود:نوزادانی که  شیرمادرخورده  ودریافت مایع آنها بسیارپائین باشد، نوزادانی که به آنها لباس زیادی پوشانیده باشند، یا نوزادانی که درمحیطی بسیار گرم ( خواه درانکوباتوریا درگهواره نزدیک بخاری ویا زیرآفتاب) نگهداری شوند.

نوزاد وزن خودراازدست می‌دهد، امارابطه ثابتی بین تب وشدت کاهش وزن یا ناکافی بودن مصرف مایع بدست نیامده است. برونده ادراری ودفعات ادرارکردن، کاهش یافته وممکن است فونتانل، فرورفته باشد. نوزادحریصانه مایعات رامی نوشد، امابنیه ظاهری نوزاد باتصویرمتعارف ” ناخوش بودن”  به علت  عفونت، کاملا درتضاداست. افزایش دمای بدن می‌تواند  به دنبال  افزایش سطح سرمی پروتئین ، سدیم وهماتوکریت دیده شود. همیشه بایدعفونت لوکال یاسیستمیک مدنظرباشد. کاهش دمای محیط سبب کاهش شدید تب وبرطرف شدن علائم نوزادخواهدشد. هیدراسیون خوراکی باید باتجویزشیر(مادریا فورمولا) باشدونه فقط آب، زیراباخطرهیپوناترمی توام است.

هیپرترمی شدیدنوزادی، درنوزادان وشیرخواران بزرگتری دیده می‌شودکه لباس زیادی به تن آنهانموده اند.البته ضعیف بودن مکانسیم تعریق درنوزادان دراین مشکل دخالت دارد. ازمواردی که احتمال سوء رفتاربا نوزادرا مطرح می‌کند، عبارتنداز:پوشش خیلی گرم درمجاورت بخاری های ویا رادیاتورها، سفربااتومبیل هائی که خیلی گرم هستند، یاقراردادن نوزاد درمعرض تماس باپرتوهای مستقیم خورشید درپشت شیشه منزل یا اتومبیل بسته. دمای بدن ممکن است حتی به 41–44°C (100–111°F) برسد. پوست نوزاد، خشک وداغ بوده ونوزادابتدابرافروخته وبی حال (apathetic) به نظرمی‌رسد. اندام‌ها گرم بوده وتاکی پنه وتحریک پذیری، ممکن است مشاهده شود.  به دنبال  این مرحله، استوپور، خاکستری رنگ شدن، کوما و  تشنج رخ می‌دهد. تشنج می‌تواند  به علت  هیپرناترمی باشد.  مورتالیتی  و موربیدیتی  (آسیب مغزی) بالاست. هیپرترمی بامرگ ناگهانی نوزاد وشوک  هموراژیک وسندروم انسفالوپاتی همراه است ( فصل 64). تنهابااستفاده ازلباس مناسب با دمای محیط ، می‌توان ازاین اختلال جلوگیری کرد. معمولادرموردنوزادان می‌توان بالخت کردن به منظورتماس بادمای اتاق ویا غوطه ورساختن درون آب ولرم، دمای بدن رابه سطح نرمال بازگشت داد. درموردشیرخواران بزرگترممکن است نیازبه سردکردن طولانی تر، ازطریق غوطه ورساختن مکرر،باشد. توجه به هرگونه اختلال آب والکترولیت نیزضروری است.

هیپرترمی طی چندروزپس ازتولد، می‌تواندناشی ازعفونت بویژه سپسیس هرپسی باشد. نوزاد مبتلابه عفونت، ناخوش بوده واندامی سرددارد، که این برخلاف نوزادی است که هیپرترمی آنها بعلل محیطی است.

آسیب سرمایشی نوزاد(  Neonatal Cold Injury)

این نوع آسیب درنوزادان رهاشده یا ساکن درمنازل بدون گرمایش کافی، درطی  برودت هواکه سرمای بیرون درحدانجماداست و درنوزادان پره‌ترم دیده می‌شود( فصل 69). ویژگی های اولیه بصورت، آپاتی، امتناع ازخوردن، اولیگوری و بدن سرد به هنگام  لمس می‌باشد. دمای بدن معمولا بین 29.5 و35 درجه سلسیوس (  85–95°F) بوده وعدم تحرک، ادم و سرخی اندام‌ها  به خصوص  دست، پا وصورت دیده می‌شود. برادیکاری وآپنه نیزوجوددارد. دراغلب موارد به علت  اریتم صورت، تصورغلط سالم بودن نوزادمطرح شده که خودسبب تاخیردرشناسائی بیماری می‌شود. سختی موضعی روی محل ادم ممکن است بااسکلرادما اشتباه شود. همچنین هیپوگلیسمی  واسیدوزشایع است. تظاهرات هموراژیک شایع بوده و خونریزی ماسیوریه درطی اتوپسی بوفوردیده می شود.

به کمک پوشش پلاستیک ، که مانع تبخیرواتلاف حرارت می‌شود، می‌توان ازهیپوترمی نوزادان پره‌ترم جلوگیری کرد.  به علت  بالابودن نسبت سطح بدن  با وزن ، نوزادان پره‌ترم بسیارمستعدبه اتلاف حرارتی ناشی ازتبخیرهستند. نوزادان  <28-30 wk  رابایدبدون آن که خشک کننددرون یک کیسه شفاف پلی اتیلن قرارداد. آسیب سرمایشی نوزادان پره‌ترم ازمشکلات کشورهای درحال توسعه است که می‌توان بامراقبت کانگوروئی مادر(تماس پوستی) ازبروزآن جلوگیری کرد. درمان  شامل گرم کردن وتوجه دقیق به شناسائی واصلاح هیپوتانسیون واختلالات متابولیک،  به خصوص  هیپوگلیسمی، است. پیشگیری شامل فراهم کردن گرمای مناسب محیط است. میزان  مورتالیتی  حدود10% بوده وتقریبا 10% بازماندگان نیزشواهدی ازآسیب مغزی رادارند.

 

ادم

ادم ژنرالیزه درهیدروپس فتالیس ( فصل 97.2) ودرفرزند مادران دیابتیک دیده می‌شود. ادم درنوزادان پره ماچور، اغلب  به علت  کاهش توانائی دفع آب یاسدیم می‌باشد هرچندکه برخی نیزدچارادم شدیدبدون علت مشخص هستند. نوزادان مبتلابه سندروم دیسترس تنفسی ممکن است بدون نارسائی قلبی دچارادم شوند. ادم صورت واسکالپ می‌تواندناشی ازبندناف گردنی وتورم گذرای موضعی دست وپانیزناشی ازفشارداخل رحمی باشد. نارسائی قلبی می‌تواندعلت ادم باشد. تاخیردفع کلیوی آب والکترولیت می‌تواندپس ازمصرف ناگهانی مقادیرزیادی الکترولیت،  به خصوص  با تغذیه ازفورمولای گاوی غلیظ  سبب ادم شود. فورمولای باپروتئین بالانیز به علت  افزایش بارکلیوی،  به خصوص  درنوزادان پره ماچور، باعث ادم می‌شود.  به ندرت ، هیپوپروتئینمی ایدیوپاتیک توام باادم برای چندین هفته یاماه درنوزادان ترم دیده می‌شود. این اختلال خوش خیم وعلت آن، نامشخص است. ادم پایداریک یاچنداندام می‌تواندبیانگر لنف ادم  مادرزادی (بیماری Milroy) یا سندروم ترنر، دردخترها، باشد. ادم ژنرالیزه توام با هیپوپروتئینمی می‌تواند دردوره نوزادی  به علت  نفروزمادرزادی و به ندرت   به علت  سندروم هورلر یا ناشی ازتغذیه بافورمولای هیپوآلرژیک به نوزادمبتلابه فیبروزکیستیک پانکراس باشد. اسکلرما درفصل 639 بحث شده است.

بیماری متابولیک استخوان

بیماری متابولیک استخوان، عارضه شایع درنوزادان پره‌ترم VLBW است. نوزادان ناخوش بسیارکوچک، درمعرض بیشترین خطرهستند. اوستئوپنی پیشرونده همراه با استخوان ها ی  دمینرالیزه وگاهی شکستگی پاتولوژیک دیده می‌شود. علت اصلی آن، مصرف ناکافی کلسیم وفسفر موردنیازبرای رشد نوزاداست. دریافت ناکافی ویتامین D یکی دیگراز  عوامل خطر می باشد. فاکتورهای دخیل شامل تغذیه وریدی طولانی مدت، سوءجذب ویتامین D وکلسیم، مصرف شیرمادربدون مکمل، عدم تحرک و اتلاف ادراری کلسیم  به علت  مصرف مزمن دیورتیک می باشد.

برای نظارت بربیماری متابولیک استخوان ازبررسی آلکالن فسفاتازسرم استفاده می‌شود که درمواردشدید بیماری بالای 1,000 U/L می باشد. مصرف شیرمادروفورمولای فورتیفیه، که برای نوزادپره‌ترم تولید شده، سبب افزایش دریافت ویتامین D، کلسیم وفسفر، تقویت مینرالیزاسیون استخوان و احتمالا پیشگیری ازبیماری متابولیک استخوان خواهدشد. بسیاری ازنوزادان  به شدت  LBW، نیازبه مکمل خوراکی کلسیم وفسفردارند. درمان شکستگی شامل بی حرکتی وتجویزکلسیم وفسفرودرصورت نیازویتامین D (حداکثرتا 1,000 IU/day، بجزدرصورت مشاهده کلستازشدید یا مقاومت ویتامین D) می‌باشد. همچنین رجوع کنید به فصل‌های 48 و564.

هیپومنیزیمی

به ندرت  هیپومنیزمی بدون علت مشخص درنوزادان دیده می‌شودکه  معمولاهمراه با هیپوکلسمی است . همچنین ممکن است توام با ناکافی بودن ذخایراسکلتی ناشی  ازضعف انتقال جفتی، کاهش جذب روده‌ای، هیپوپاراتیروئیدیسم نوزادی، هیپرفسفاتمی، اتلاف کلیوی (اولیه یاثانویه به داروها مثل آمفوتریسین  B) نقص درهموستازمنیزیم وکلسیم و یا کمبودیاتروژنیک  به علت  تعویض خون یا تجویزناکافی درطی تغذیه کامل وریدی باشد.

سطح منیزیم سرم درنوزادمادران دیابتیک می‌تواندکمترازنرمال باشد. تظاهرات بالینی هیپومنیزیمی قابل افتراق ازهیپوکلسمی وتتانی نبوده ودرواقع ممکن است درعلائم هیپوکلسمی همراه آن دخالت داشته باشد.

هیپومنیزیمی زمانی رخ می‌دهد که سطح منیزیم سرم کمتراز1. 5 mg/dL (0. 62 mmol/L) باشد، هرچندکه نشانه‌های بالینی زمانی آشکارمی شود که سطح آن کمتراز1. 2 mg/dL باشد. درطی تعویض خون نوزادباخون سیتراته، که منیزیم آن  به علت  اتصال به سیترات کاهش یافته است، کاهش منیزیم سرم حدود0. 5 mg/dL (0. 2 mmol/L) می‌باشد. تقریبا 10 روزطول می‌کشد که سطح آن به حدنرمال بازگشت کند. درهیپومنیزیمی غیریاتروژنیک، ممکن است سطح منیزیم سرم کمتراز0. 5 mg/dL باشد. کلسیم سرم درهرحالت  معمولا درسطحی است که درتتانی هیپوکلسمیک مشاهده می‌شود. امافسفرسرم، درحدنرمال یابالاست. از آنجائی که  هیپوکلسمی توام باهیپومنیزیمی را بطورغلط تنهابا تجویزکلسیم درمان می‌کنند، درهربیماری که تتانی مقاوم به کلسیم داشته باشد باید بفکرهیپومنیزیمی بود.

درمان فوری، شامل تجویزعضلانی سولفات منیزیم است. مقدارآن برای شیرخواران معمولادرحد25–50 mg/kg/dose  هر8 ساعت برای 4-3 دوزمتوالی است. بابرطرف شدن هیپومنیزیمی، هیپوکلسمی همراه باآن نیزمعمولابرطرف خواهدشد. همین دوزروزانه رامی توان جهت درمان نگهدارنده خوراکی نیزتجویزکرد. دراختلالات سوء جذب نیازبه 4تا5 برابرافزایش دوزمی باشد. نقص متابولیک دراکثرموارد، گذراست ودرمان رامی توان پس از2-1 هفته قطع نمود.  به نظر می رسد که بیماری دربرخی نوزادان، پایداربوده وجهت جلوگیری ازعودهیپومنیزیمی نیازبه تجویزدائم مکمل خوراکی آن می باشد.باشروع  به موقع  درمان، هیچگونه آسیب پایداری درCNS  گزارش نشده است.

 

هیپرمنیزیمی 

هیپرمنیزیمی  درنوزاد مادرانی دیده می‌شود که تحت درما ن سولفات منیزیم طی زایمان بوده اند. درصورت بالابودن سطح سرمی، CNS  دپرس شده ونوزادممکن است دچارتضعیف شدید تنفسی ونیازمند تهویه مکانیکی شود. در غلظت های  پائین تر، هیپوونتیلاسیون، لتارژی، شلی، هیپورفلکسی و  ضعف ساکینگ دیده می‌شود. هیپرمنیزیمی توام با عدم دفع مکونیوم نیزدیده شده است. بیشترین حدنرمال منیزیم،   2. 8 mg/dL (1. 15 mmol/L) می‌باشد اماعلائم وخیم  به ندرت  درمقادیرکمتراز  5 mg/dL (2. 1 mmol/L) دیده می‌شود. دراکثرموارد ، بجزاقدامات نگهدارنده وحمایت ازتنفس ، نیازی به درمان خاصی نیست. دیورزوکلسیم وریدی، می‌تواند باعث کاهش منیزیم شود. درمواردنادری به منظورحذف سریع منیزیم ازخون اقدام به تعویض خون شده است.

تالیف: دکتر محمد حسین عطایی نخعی (متخصص کودکان،فوق تخصص نوزادان)