چارلی گارد
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
نادرترین بیماری های ایران
اسفند ۱۴، ۱۴۰۲
پیری زودرس یا پروجریا
این بیماری (Progeria) ه
مچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیک است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند.
میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیک به‌شمار آورد. افرادی که با سندرم پیری زودرس متولد می‌شوند، معمولاً حدود ۱۳ سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده‌است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا ۴۰ سالگی زیسته‌اند.
این نشانگان، یک وضعیت نادر است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیک جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال بصورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیک منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزادی در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته می‌شود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجره‌نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد.
دانشمندان، به طور خاص به شناسایی نشانگان پیری زودرس علاقه‌مند هستند، چرا که ممکن است این سندرم بعنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه‌هایی را نیز پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون – گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.
