سندرم ادوارد

سندرم ادوارد یا تریزومی 18

تریزومی ۱۸ نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم 18 رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد.

تصور می شود تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنسی X و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.

هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند. نوزادان مبتلا ممکن است همه یا برخی از این مشکلات را داشته باشند: نقایص قلبی (نقص دیواره بین‌بطنی، نقص دیواره بین‌دهلیزی، مجرای شریانی باز)، ناهنجاری‌های کلیوی، برآمدگی احشا جنین (امفالوسل)، بن‌بست مری، اشکالات دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد، دیسفاژی (دشواری در بلع)، تنگی نفس و آرتروگریپوزیس (اختلالات در مفاصل و عضلات).

برخی از ناهنجاری‌های ظاهری که مبتلایان به این نشانگان دچار آن هستند عبارتند از میکروسفالی (سر کوچک)، گوش‌های کوچک و بدشکل، فک کوچک غیرعادی (میکروگناتیسم)، لب‌شکری، بینی به سمت بالا، تنگی شکاف چشمی، فاصله‌ی زیاد چشم‌ها، افتادگی پلک، کوتاهی استخوان سینه، دست‌های گره کرده، کیست کوروئید پلکسوس، انگشت شست یا ناخن‌های کم‌رشدیافته، دست چنبری رادیال، انگشتان چسبیده‌ی دوم و سوم پا، پاچنبری، گودی کف پا و نهان‌بیضگی در پسران.

بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این اختلال، سندروم ادوارد(Edwards Syndrome) نامیده شد.

این بیماری هیچگونه درمان اختصاصی نداردوبیمارانی که زنده می مانند تنها ازاقدامات نگهدارنده کمک می گیرند.

تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام برده می شود زیرا بسیاری از مشکلات و ناهنجاری های آن ها شبیه یکدیگر است.

 

علائم ونشانه های تریزومی 18

قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد:

• افرایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
• کیست های شبکه مشیمیه ای
• جفت کوچک
• سرخرگ نافی تک
• کاهش فعالیت جنین
• نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره

نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد

• کوچکی دهان و فک
• عقب ماندگی رشد درون رحمی
• اشکال در تغذیه
• مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است
• کام شکافته / لب شکری
• فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت
• قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
• میکروسفالی (سرکوچک)
• ناخنهای کم رشد
• شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی)
• شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم
• میلیومنینگوسل بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات
• یک برجستگی در عقب پاشنه پا
• نابهنجاریهای اعضا تولید مثل
• نمو ناکافی ناخن
• چروک روی پیشانی که چهره را شبیه میمونها می کند
• عقب ماندگی ذهنی شدید
• کاهش تون عضلات اسکلتی
• نقص لوله عصبی
• مکیدن و گریه ضعیف
• عدم رشد
• ناهنجاری بینایی
• وقفه تنفسی
• تشنج
• قوس کف پا
• گوشهای پایین افتاده بد شکل
• ناهنجاری های مادر زادی قلب ، ریه،،دیافراگم، کلیه ها و حالب