کودکان وگوشی هوشمند
اردیبهشت ۳۱، ۱۴۰۳اختلالات سیستم اندوکرین در نوزادان
خرداد ۱، ۱۴۰۳سندروم جنین الکلی
مقادیربالای مصرف الکل درحاملگی میتواند برای تکامل امبریون وجنین مخرب باشد. طرح خاصی ازمالفورماسیون را به عنوان سندروم جنین الکلی (fetal alcohol) شناسائی کردهاند که اجزاء ماژورومینورآن در2-1 نوزاد ازهر1000 تولدزنده دیده میشود( جدول 1). مصرف مقادیرمتوسط وشدیدالکل دراوایل بارداری میتواندمنجربه تغییردررشد ومورفوژنزجنین شود. هرچه مصرف بالاترباشد نشانههای بیماری نیزشدیدترخواهدبو د. خطر ناهنجاری برای نوزادانی که مادر آنها الکلی حرفهای (heavy drinkers) هستند دوبرابرآنهائی است که مادرآنها مصرف متوسط دارد، به گونه ای که دریک مطالعه دیده شده 32% نوزاد این گونه مادران دچارآنومالی مادرزادی میشونددرحالیکه شیوع آن درافرادبدون مصرف 9% ودرالکلیهای متوسط 14% میباشد. سایر عوامل خطر مادری که درسندروم جنین الکلی دخالت دارد، شامل سن بالای مادر و ضعیت اقتصادی اجتماعی پائین، شاخصهای روانی ضعیف و شرب درحدمستی (binge drinking) می باشد.
خصوصیات سندروم شامل این موارداست :
1) کمبودرشد باشروع پره ناتال وتدام آن، باتوجه به معیارهای قد و زن و دورسر،
2) ناهنجاری های صورت، ازجمله فیسورکوتاه پلکی، چین اپیکانتال، هیپوپلازی ماگزیلاری، میکروگناتی، فیلتروم صاف و لب فوقانی نازک وصاف (شکل 1) ،
3) نقائص قلبی، اصولا نقص سپتوم،
4) ناهنجاری های خفیف مفصل واندام، ازجمله اندکی محدودیت حرکت وتغییرالگوی شیارکف دستی و
5) تاخیرتکامل وکمبودذهنی که ازحدبینابینی تاشدیدمتفاوت است(جدول.1).
سندروم جنین الکلی، علت شایع قابل شناسائی برای عقب ماندگی ذهنی است. شدت دیسمورفوژنز، ازنوزاد به شدت مبتلا( باتظاهرات کامل سندروم) تاابتلاء خفیف ( تنهابا معدودی یافته ) متفاوت است. . آثارمخرب ناشی ازخودالکل یایکی ازفراوردههای تجزیه آن است. گفته شده که الکل مانع انتقال آمینواسیدهای اساسی وروی ( هردومهم برای سنتزپروتئین) از جفت میشود و این مسئله میتواندباعث محدودیت رشدداخل رحمی گردد.
به علت نبودشیوه مداوای اختصاصی، درمان این سندروم بسیارمشکل است. این نوزادان ممکن است علی رغم سداسیون، هیپوتون ودرحال لرزش باشند وپیش آگهی آنها، ضعیف است. بنابراین مشاوره به منظوراجتناب ازتکراراختلال وقطع مصرف الکل پس ازلقاح جنین، ضروری است.
جدول.1 : گروه های تعریف موردی پایش درشبکه نظارت برسندروم جنین الکلی
گروه تعریف مورد | فنوتیپ مثبت | ||
صورت | سیستم عصبی مرکزی | رشد | |
تائیدفنوتیپ FAS بایابدون تماس مادرباالکل * | ویژگیهای غیرنرمال صورت مطابق با FAS طبق گزارش پزشک | محیط فرونتو- اکسی پیتال≤10th پرسنتایل دربدوتولد یاهرسنی | وزن یاقدداخل رحی که برای سن بارداری≤10th پرسنتایل اصلا ح شده باشد. |
یا | یا | یا | |
دوموردازیافتههای زیر:
فیسورکوتاه پلکی، فیلتروم غیرنرمال، لب نازک فوقانی |
مقیاس استانداردعملکردهوشی≤1 SD زیرمتوسط | وزن یاقدپست ناتال≤10th پرسنتایل برای سن | |
یا | یا | ||
مقیاس استانداردتاخیرتکامل≤1 SD زیرمتوسط | وزن برای قدپست ناتال≤10th پرسنتایل | ||
یا | |||
تاخیرتکامل یا عقب ماندگی ذهنی که بامعاینه حرفه ای(روانپزشک یاپزشک) تشخیص داده شود. | |||
یا | |||
اختلال کمبودتوجه که توسط یک پزشک مجرب تشخیص داده شود. | |||
احتمالا فنوتیپ FAS بایابدون تماس مادرباالکل * | موردنیاز:ویژگیهای صورت مطابق بافوق | بایدمعیارهای سیستم عصبی مرکزی یا رشد، مطابق بافوق، راداشته باشد. |
FAS، سندروم جنین الکلی ، : SD standard deviation
*مستنددرثبت مصرف اندکی الکل توسط مادرطی حاملگی اندکس
شکل 1 : دربدوتولد( A) ودرسن 4 سالگی(B). به فیسورپلکی کوتاه، فیلتروم بلندوصاف، باحاشیه ورمیلیون و هیرسوتیسم درنوزادتوجه کنید.
تالیف: دکتر محمد حسین عطایی نخعی (متخصص کودکان ، فوق تخصص نوزادان؛ استادیار دانشگاه علوم پزشکی)