تریزومی چیست؟

تریزومی یا سه گانه بودن کروموزوم ها

سندروم [یانشانگان] به مجموعه ای ازنشانه ها وعلائم گفته می شود که ناشی ازیک ناهنجاری ارثی قابل تشخیص حاصل می شوند. تریزومی ها ، بخشی ازسندروم ها محسوب می شوند.البته شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود.

تعدادکروموزم ها درتریزومی ها ،یک عددبیشترازحدنرمال آن می باشد.انواع تریزومی ها بدینگونه تعریف می شوند:

1. تریزومی کامل[Full trisomy]: همچنین بنام ” تریزومی اولیه” ، به معنی کپی شدن کامل یک کروموزوم اضافه است.
2. تریزومی نسبی[Partial ]: به معنی کپی شدن بخشی ازکروموزوم است.
3. تریزومی ثانویه[Secondary ]:کروموزوم اضافی ،حامل یک بازوی چهارگانه (quadruplicated) می باشد.به عبارتی ،بازوهای کروموزم یکسان هستند.
4. تریزومی ثالثیه[Tertiary ]:کروموزوم اضافی ،حاصل ترکیب کپی هایی ازبازوی دوکروموزوم دیگرمی باشد.

تریزومی هارا تحت عناوین ” تریزومی اتوزوم” (حاصل کپی اضافی ازکروموزوم های غیرجنسی) و” تریزومی کروموزوم جنسی” تقسیم می کنند.تریزومی اتوزوم رابراساس شماره کروموزوم مازاد،نامگذاری کرده اند.بنابراین سندروم داون راکه حاصل اضافه بودن کروموزوم 21 می باشد،بنام تریزومی 21 می خوانند.

تریزومی ها باهرکروموزوم دیده می شود،ونتیجه معمول آن ها نیزسقط جنین است.ولی بندرت ممکن است یک جنین مبتلا به تریزومی زنده بماند.شایعترین انواع تریزومی های اتوزوم ،که می تواند منجربه تولد نوزادزنده شود،عبارتنداز:

• تریزومی 21 (سندروم داون )
• تریزومی 18 (سندروم ادوراد]
• تریزومی 13( سندروم پاتائو)
• تریزومی 9
• تریزومی 8(سندروم وارکانی 2)
• تریزومی 22

ازاینگروه ،تریزومی 21 وتریزومی 18 شایعترین انواع می باشند.

تریزومی ناشی ازکروموزم جنسی شامل است بر:

• سندروم تریپل ایکس (XXX )
• سندروم کلاین فلتر(XXY)
• سندروم جاکوب ( XYY)