بیماری نادر

 بیماری نادر چیست؟

بیماری نادر(  Rare disease)  که ازآن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به آن دسته ازبیماری ها اشاره می شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر خود قرار دهد. بیماری‌های نادراغلب جزو اختلال‌های ژنتیک محسوب می‌شوند. حتی اگر علایم آنها درابتدای زندگی آشکارنشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل ازسن پنج سالگی خواهند مرد. بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیک همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز، در حالِ حاضر، به‌عنوانِ نادرترین بیماری ژنتیکی [و بطورکلی نادرترین بیماری] شناخته می‌شود.

نکته مهم آن است که تعریف ثابتی برای معرفی بیماری نادروجودندارد.یعنی ممکن است در یک بخش از جهان، و یا نزدِ گروه خاصی از مردم، یک بیماری نادر در نظر گرفته شود امّا همان بیماری در نقطه‌ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

اما بطورکلی بیماری نادر به آندسته از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفرباشد. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سادگی امکان پذیرنباشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است.

بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر معمولاً تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض آن  هستند.میزان مرگ ومیربرخی ازاین بیماری ها تاحدی است که 30% گروه خاصی ازاین بیماران درسن 5 سالگی فوت می شوند.ازآنجایی که هنوزروش درمانی موثری برای این گروه ازبیماری ها وجودندارد،به این بیماری ها اصطلاحا “بیماری های یتیم” نیزگفته می شود.عمده روش های درمانی برای این اختلالات، درحدکاهش علائم وعوارض آن ها می باشد.البته برخی بیماری ها ی نسبتا شایع همچون بیماری زوال عقل یاآلزایمرنیزدرگروه بیماری های یتیم قرارمی گیرند،چراکه هنوزروش درمانی موثری برای آن ها یافت نشده است.

تعریف بیماری نادر

درواقع تعریف کامل و درستی برای بیماری نادر وجود ندارد. اما در دنیا معمولاً بر شیوع اندک بیماری نادر برای تعریف آن تاکید می‌شود اما بعضاً بر این تعریف موارد دیگری نیز همچون سختی بیماری و مزمن بودن بیماری را نیز اضافه می‌کنند.وانگهی شیوع بیماری ها بستگی به منطقه تحت مطالعه نیزمی باشد.بنابراین بعضی بیماری ها دربرخی کشورها ،نادرولی دربرخی دیگر،غیرنادرمحسوب می شوند.سن نیزبرنادربودن بیماری موثراست،مثلا سرطان درکودکان یک بیماری نادرمی باشد،درحالیکه دربالغین اینگونه نیست.

نادرترین بیماری

در بعضی موارد بسیار نادر بیماری تنها در بک فرد در دنیا گزارش شده است. موردی که می‌توان ازآن مثال زد اختلال در کارکرد ریبوز-۵-فسفات (ribose-5-phosphate)ایزومراز است که یک نوع بیماری متابولیک است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴ یک بیمار با این بیماری بدنیا آمده‌است و می‌توان آنرا نادرترین بیماری شناخته شده تاکنون در دنیا نامید.

تعریف بیماری نادر در کشورها

آمریکا: به بیماری نادرگفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر در خاک آمریکا باشد که می‌شود چیزی کمتر از ۱ به ۱۵۰۰ نفر.

ژاپن: به بیماری نادرگفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۵۰۰۰۰ نفر در خاک ژاپن باشد که چیزی برابر ۱ به ۲۵۰۰ می‌شود.

اتحادیه اروپا: به بیماری نادر گفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر ۱ به ۲۰۰۰ جمعیت کشو مربوطه باشد می‌شود.

ایران: در ایران  بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر ۱ به ۵۰۰۰۰ نفر است.

نکاتی ازبیماری نادر

حدود ۸۰۰۰ بیماری نادر شناخته شده‌اند که ۸۰% آنها ریشه ژنتیک دارند.

دردنیا هر هفته ۵ اختلال جدید تازه معرفی می‌شود که بین ۶ تا ۸ درصد جمعیت دنیا را دربرمی‌گیرد.

۶۵% بیماری‌های نادر بیماری‌های حاد هستند که سبب بروزمشکلاتی برای بیمار شده  و به ترتیب زیر دسته بندی می‌شوند:

• دونفر از سه نفر: شروع در اوایل زندگی
• یک نفر از پنج نفر: دردهای مزمن
• یک از دو: بروز اختلال حرکتی، حسی یا ذهنی که در یک مورد از سه مورد باعث کاهش استقلال فرد می‌گردد.
• یک از دو: افزایش تهدید حیات بیمار

سنین مرگ و میر

سن مرگ ومیر در بین ۶۵%بیماران مبتلا به بیماری نادر از نوع حاد معمولاً بصورت زیر دسته بندی می‌شوند:

• ۳۵% پیش از سن یک سالگی.
• ۱۰% بین سنین ۱ تا ۵ سالگی.
• ۱۲% بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی.

بیماری نادر در ایران

گفته می‌شود که از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی‌های بومی این بیماریها، بنیاد بیماری‌های نادر در ایران در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت‌های آن تا حال حاضر ادامه دارد.