اختلالات سیستم اندوکرین در نوزادان

اختلالات سیستم اندوکرین در نوزادان

 کوتولگی هیپوفیزی (Pituitary dwarfism):معمولا دربدوتولد آشکارنیست، هرچندکه نوزاد پسرمبتلابه پان هیپوپیتوتاریسم ممکن است دچارهیپوگلیسمی نوزادی، هیپربیلی روبینمی و میکروپنیس باشد.  درکوتولگی مزاجی (constitutional) وزن وقدنوزادمتناسب باپره ماچورها  بوده ولی سن بارداری نرمال است. ظاهرفیزیکی این نوزادان ازهرلحاظ نرمال می‌باشد.

هیپوتیروئیدیسم اولیه تقریبا در4000/1  تولد دیده می‌شود. از آنجائی که  اکثرنوزادان مبتلابه بیماری وخیم ولی قابل درمان فاقدهرگونه علامتی دربدوتولد هستند، بسیاری ازکشورها (ازجمله ایران) اقدام به غربالگری آن نموده اند. کمبودتیروئیدممکن است  به علت  کرتینیسم ژنتیکی یادرنوزادمادران تحت درمان باداروهای آنتی تیروئید ویا مادرانی که درطی بارداری دچارهیپرتیروئیدی شده‌اند، نیزمشاهده گردد. یافته هائی که بیانگرکرتینیسم می‌باشدشامل یبوست، یرقان طولانی مدت، گواتر، لتارژی و گردش خون محیطی ضعیف ( که بصورت موتلینگ پایدارپوستی  واندام‌ها ی سرددیده می‌شود) می باشد. تشخیص ودرمان  به موقع  کمبودمادرزادی هورمون تیروئید، پیامدعقلانی (intellectual) نوزاد رابهبودمی بخشد. غربالگری نوزادی، به این امرکمک نموده است.

هیپوتیروکسینمی گذرای  پره ماچوریتی درنوزادان  به شدت  پره ماچوروناخوش، بسیارشایع است. این نوزادان ازلحاظ شیمیائی احتمالا یوتیروئیدهستندزیراتیروتروپین سرم وسایر تست  ها ی  محورهیپوفیز- هیپوتالاموس آنهانرمال می‌باشد. از آنجائی که  رابطه بین سطح پائین تیروئیدوپیامدتکامل عصبی هنوزنامشخص است، بطورقطع نمی توان گفت که آیا نوزادان پره‌ترم مبتلابه این مشکل گذرانیازی به درمان دارند.

هیپرتیروئیدیسم گذراممکن است درنوزادمادرانی که مبتلابه هیپرتیروئیدیسم بوده ویا تحت درمان با داروهای تیروئیدی قرارداشته‌اند، دربدوتولد دیده شود. هیپوپاراتیروئیدیسم گذرامی تواند بصورت تتانی نوزادی تظاهرکند.

غددآدرنال مستعداختلالات زیادی است که گاهی درطی دوره نوزادی آشکارشده ونیازمند درمان فوری است.  خونریزی حادآدرنال ونارسائی آن  به دنبال  نمایش بریچ یا سایرزایمان های تروماتیک ویاتوام با عفونت مفرط دیده می‌شود.  به دنبال  آن نشانه‌های نارسائی آدرنال وشوک بروزمی‌کند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال  بواسطه استفراغ، اسهال، دهیدراسیون، هیپرکالمی، هیپوناترمی، شوک، ژنیتال مبهم، یا بزرگی کلیتوریس مطرح می‌شود. برخی نوزادان مبتلابه ژنیتال مبهم وفشارخون بالاهستند. بواسطه ژنتیک بودن این اختلال، خواهروبرادران نوزادانی که مبتلابه هیپرپلازی ازنوع اتلاف نمک هستند، بایدازنظرتظاهرات نارسائی آدرنال موردبررسی قرارگیرند. غربالگری نوزادی وتشخیص ودرمان  به موقع  این بیماری می‌تواندازاتلاف شدیدنمک وبروزعوارض جانبی آن جلوگیری کند. هیپوپلازی مادرزادی غددآدرنال نیزمنجربه نارسائی آن درطی اولین هفته‌های تولدمی شود.

نوزاد مونث با یافته‌های زیربایدازنظردیسژنزی گنادبررسی شود:

گردن پره‌ای، ادم لنفاتیک، هیپوپلازی نیپل ها، کوتیس لاکسا، پائین بودن خط موی گردنی، گوشهای باقرارپائین، کام باقوس بلند، دفورمیتی ناخن ها، کوبیتوس والگوس و سایر آنومالی ها .

دیابت ملیتوس گذرا نادربوده وتنهادر دوره نوزادی دیده می‌شود. بیماری معمولادرنوزادان SGA وبصورت دهیدراسیون، کاهش وزن، یااسیدوزدیده می‌شود.