سندروم درس [ DRESS ( Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms)]، ناشی ازتماس با داروهابوده وبابثورات جلدی،تب،التهاب اعضاء داخلی ،بزرگی غددلنفاوری وبرخی اختلالات خونی همچون ائوزینوفیلی،ترومبوسیتوپنی و لنفوسیتوزآتیپیک مشخص می شود.
ادامه مطلب...این سندروم که به اسامی سندروم کمپلکس پوستی همانژیوم عروقی ویا سندروم پاسکال – کاستروویژو[Pascual-Castroviejo]نوع 2 نیزشناخته می شود ،درواقع نوعی بیماری فاکوماتوز[phakomatosis] می باشد وشامل این اجزاء است:
ادامه مطلب...ان اندوکرینوزیس روده ای مطلب ویژه
اختلالات اسهال مادرزادی (CDD[Congenital diarrheal disorders]) یک گروه از انتروپاتی های [ناهنجاری های روده ای] نادر مربوط به نقص ژنتیک خاص هستند.
ادامه مطلب...حتما نوزادان زیادی رامشاهده نموده اید که هنگام تولدبا مشکلات فیزیکی متعددی همراه بوده اند که هیچگونه ارتباط ارثی ویا ژنتیک برای آنها وجودندارد.مثل قطع یک انگشت، کوتاهی یک اندام ویاوجودبریدگی های متعددروی سروتنه.این اختلالات رااصطلاحا " نشانگان نوارآمنیونی " نامند.
ادامه مطلب...دوچوکی [چوک درزبان فارسی به معنی آلت تناسلی مرد می باشد] اختلالی است که درطی آن ، نوزاد پسربا دوآلت تناسلی متولد می شود.
ادامه مطلب...
بیماری نادر که ازآن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد میشود، به آن دسته ازبیماری ها اشاره می شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر خود قرار دهد. بیماریهای نادراغلب جزو اختلالهای ژنتیک محسوب میشوند.
ادامه مطلب...شیوع سندرم فریزر ۰.۰۴۳ به ازای هر ۱۰،۰۰۰ نفر نوزاد زنده به دنیا آمده و ۱.۱ در ۱۰،۰۰۰ نوزادمرده، می باشد
ادامه مطلب...نوزادان پسر و دختر تازه به دنیا آمده، گاهی اوقات می توانند شیر تولید کنند که بخاطر هورمون های زیادی است که ازطریق مادربه نوزادمنتقل شده است. به این شیر،اصطلاحا شیر ساحره می گویند.
ادامه مطلب...
هرمافرودیسم حقیقی یک واژه پزشکی است و به افرادی اطلاق می گرددکه هنگام تولد دارای هردوعضو جنسی زنانه [تخمدان] ومردانه[بیضه] هستند.
ادامه مطلب...