زندانی درون مایع

سندروم باندآمنیوتیک

سندروم فاس

بیماری های جلدی کودک شما

دوتناسلی

نیروی دوگانه

لاغردرحدمرگ
بیماری های نادرچیست؟
دوجسم بایک روح
هرمافرودیسم چیست؟
اضافه ولی مزاحم
تریزومی 13
بیماری های متابولیک
تیروزینمی چیست؟
Arrow
Arrow
Slider
تست های متابولیک

تست های متابولیک (4)

آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی - با انجام یک آزمایش سلامت نوزاد خود را تضمین کنید (TMS)
مادر عزیز، پدر گرامی
شاید این سوالی باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسیاري از والدین مطرح می شود که آیا می توان کاري انجام داد تا از بروز بعضی از بیماریهاي ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیري کنیم؟ جواب این سوال "آري" است. شما می توانید تنها با چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی، نوزاد یا کودک خود را در مقابل خطر بروز بسیاري از بیماریهاي ذهنی و جسمی محافظت کنید.
آزمایش غربا لگري بیماری های متابولیک مادرزادی ( TMS ) چیست؟
این آزمایش براي شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد. بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها قرار دارند.
چرا انجام این آزمایش ضروري است؟
این آزمایش غربالگري، براي تشخیص نوزادان یا کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است.این بیماریها شامل بیماریهاي ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناك باشند.بسیاری از این بیماري ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناك این بیماریها جلوگیري کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم و ... را به دنبال داشته باشند.
این آزمایش چگونه انجام می شود؟
جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل 24 تا 48 ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود 20 تا 30 نوع از بیماریهاي متابولیک را تشخیص داد .دراغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا و کشورهاي اروپایی انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.
آیا اگر شما سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی ندارید و یا دیگر کودکان شما سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروري است؟
جواب این سوال "آري" است. درحقیقت بسیاري از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوي وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواد ه ه ایي که سابقه قبلی ندارند نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است.
آیا اگر کودك شما در هنگام تولد سالم به نظر می رسد باز هم انجام این تست ضروري است؟
جواب این سوال هم "آري" است. اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتداي تولد، ظاهري کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماري تشخیص دهد.
بهترین زمان انجام این آزمایش چه زمانی است؟
بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیر دادن (48 تا 72 ساعت بعد از تولد) می باشد تا بتوان از بروز علائم جدي و جبران ناپذیر آن جلوگیري کرد.
اگر شما نتوانستید این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهید، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند شما می تواند مفید باشد؟
جواب این سوال هم "آري" است. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنن د، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک شما مفید باشد.
تفاوت آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک TMS با آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود چیست؟
در آزمایش TMS حدود 30 نوع بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.
درمان :
درمان ممکن است شامل دارو های خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد . تحقیقات نشان می دهد حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهاي متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند. بسیاري از خانواده هایی که نوزادان خود را به خاطر ابتلا به بیماری های متابولیک از دست می دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانیهاي ذهنی و جسمی می شود، وقتی متوجه می شوند با آزمایش غربالگري بیماری های متابولیک می توانستند از بروز این مشکلات جلوگیري کنند، می گویند : "اي کاش قبلا می دانستم" و این خانواده ها شما را تشویق خواهند کرد که حتما تست غربالگري نوزادان را براي نوزادتان انجام دهید.

فهرست آزمایش هایی که درایران جهت غربالگری نوزادان انجام می شود.

اختلالات اسید آمینه

§        بیماری ادرارشربت افرا

§         فنیل کتونوری

§         تیروزینمی نوع 1

اختلالات اسیدارگانیک

§          ایزووالریک اسیدمی

§          نقص بتاکتوتیولاز

§          هموسیستینوری

§          پروپیونیک اسیدمی

§          گلوتاریک اسیدمی نوع 1

§          متیل مالونیک اسیدمی

§          نقص 3 متیل کروتونیل کوآکربوکسیلاز

§          نقص 3 هیدروکسی 3 متیل گلوتاریل کوآلیاز

 

اختلال درسیکل اوره

§ نقص آرژیناز

§          سیترولینمی

§          نقص  آنزیم بیوتینیداز

§          نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرازنوع 1آ

§          نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز2

اختلال اسیدهای چرب

§          نقص آسیل کوآ دهیدروژنازبازنجیره بسیاربلند

§          نقص آسیل کوآ دهیدروژناززنجیره کوتاه

§          نقص 3 هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژنازبازنجیره بلند

نقص کربوهیدرات ها

§         گالاکتوزمی

§         نقص گلوکز6فسفات دهیدروژناز1

 

 

منبع

درباره ی مادروکودک

 baby  امروزه دستیابی به اطلاعات علمی ، وبخصوص پزشکی ، دردنیای مجازی به سادگی میسرگشته است. اما متاسفانه وب سایت هایی که بتواننداین وظیفه رابه زبان فارسی انجام دهندناچیزویاحتی بهتراست گفته شودکه هیچ است.موسسه ایران مدلاین به منظوربرطرف کردن این نیازفارسی زبان های دنیا، دوپایگاه علمی " ایران مدلاین" [جهت دسترسی به دنیای علم پزشکی وتندرستی] و " مادروکودک" [ارائه اطلاعات علمی موثق درزمینه بیماری های مادروکودک] رافراهم وراه اندازی نموده است. هرچندکه تارسیدن به نقطه مطلوب ، فاصله زیادی است.