سندروم فاس
بیماری های جلدی کودک شما
دوتناسلی
نیروی دوگانه
لاغردرحدمرگ
بیماری های نادرچیست؟
دوجسم بایک روح
هرمافرودیسم چیست؟
اضافه ولی مزاحم
تریزومی 13
بیماری های متابولیک
تیروزینمی چیست؟
-
خانه
-
وراثت ومتابولیک
- خطاهای مادرزادی
دکترعلیرضا رضایی فوق تخصص اعصاب کودکان
14 آذر 775
علت ایجاد آمونیاک بالا در بدن ، مشکل در مسیر تجزیه و مصرف پروتئین ها می باشد بدین معنی که یک سری از آنزیم هایی که در این مسیر مشکل دارند و قادر به تجزیه ی کامل پروتئین ها نیستند و به همین دلیل آمونیاک که یکی از عناصر میانی در این مسیر است تجمع می یابد و عوارضی را در سیستم های گوناگون بدن بروز میدهد.
دکترعلیرضا رضایی فوق تخصص اعصاب کودکان
14 آذر 775
بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک (Nonketotic hyperglycinemia = NKH) جزء اختلالات اسید های آمینه بوده و با الگو وراثت اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود .
ادامه مطلب...
دکترنخعی
14 ارديبهشت 1392
اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیک متابولیسمی هستند.
ادامه مطلب...
دکتر سید حسین دهقان منشادی
14 ارديبهشت 1392
بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی می‌باشد.
ادامه مطلب...
دکترنخعی
14 ارديبهشت 1392
این اخلال یک وضعیت بین جنسی (Intersex ) باوراثت اتوزوم مغلوب است که بدنبال جهش درژن 5آلفا ردوکتازتیپ 2 اتفاق می افتد.
ادامه مطلب...