علت ایجاد آمونیاک بالا در بدن ، مشکل در مسیر تجزیه و مصرف پروتئین ها می باشد بدین معنی که یک سری از آنزیم هایی که در این مسیر مشکل دارند و قادر به تجزیه ی کامل پروتئین ها نیستند و به همین دلیل آمونیاک که یکی از عناصر میانی در این مسیر است تجمع می یابد و عوارضی را در سیستم های گوناگون بدن بروز میدهد.
بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک (Nonketotic hyperglycinemia = NKH) جزء اختلالات اسید های آمینه بوده و با الگو وراثت اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود .
ادامه مطلب...
اختلالات متابولیک ارثی، که گاهی اوقات با نام خطاهای مادر زادی متابولیسم یا بیماری متابولیک مادرزادی یاد می شوند، یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیک متابولیسمی هستند.
ادامه مطلب...بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راههای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال میشود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی میباشد.
ادامه مطلب...این اخلال یک وضعیت بین جنسی (Intersex ) باوراثت اتوزوم مغلوب است که بدنبال جهش درژن 5آلفا ردوکتازتیپ 2 اتفاق می افتد.
ادامه مطلب...