تریزومی ۱۸ نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سهتایی شدن کروموزم 18 رخ میدهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد.
ادامه مطلب...سندروم هایپرایمنوگلوبین E یک ناهنجاری نادرنقص سیستم ایمنی می باشد که دارای یک الگوی وراثت اتوزومال غالب وهمچنین اتوزوم مغلوب است .
ادامه مطلب...در ميان سندرمهاي نارسايي آدرنال که در ارتباط با مقاومت به هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (Adrenocorticotropic Hormone, ACTH) مي باشند، سندرم آلگرو(Allgrove ) يا Triple A کمتر شناخته شده است.
ادامه مطلب...این گروه ازبیماری ها حاصل اختلالات آنزیمی یا کمپلکس های آنزیمی هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط فسفوریلاسیون اکسیداتیو شرکت میکنند.
ادامه مطلب...کامپوملیک دیسپلازیا( Campomelic dysplasia)،یکی ازاختلالات کشنده اوستئوکندرودیسپلازی دوران نوزادی است که باآنومالی های استخوانی و ابهام جنسی مشخص می شود.
ادامه مطلب...فوکال درمال هیپوپلازی(FDH) که نام دیگرآن سندروم گولتز( Goltz) یاگولتز-گورلین( Goltz-Gorlin) می باشد،تقریبا همیشه بصورت وابسته به X غالب به ارث رسیده ودرپسرها،دردوارن جنینی کشنده است.
ادامه مطلب...بيماري هاي عصبي عضلاني يك گروه ناهمگن از بيماري هاي اکتسابی یا وراثتي است. بيش از 150 نوع از اين گروه از بيماريها تاكنون شناسايي شده است. اگر چه اختلالات عضلاني دوران کودکی يكي از علل اصلي ناتواني ميباشد، پيشرفتهاي چشمگيري در زمينه علل ژنتيك اين بيماريها صورت گرفته است،كه در زمينه پيشگيري و تشخيص این گروه ازبیماری ها بسيار مهم ميباشد.
ادامه مطلب...