سندروم فاس
بیماری های جلدی کودک شما
دوتناسلی
نیروی دوگانه
لاغردرحدمرگ
بیماری های نادرچیست؟
دوجسم بایک روح
هرمافرودیسم چیست؟
اضافه ولی مزاحم
تریزومی 13
بیماری های متابولیک
تیروزینمی چیست؟
-
خانه
-
وراثت ومتابولیک
- بیماری های ژنتیک
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
16 آذر 1396
تریزومی ۱۸ نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم 18 رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد.
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
28 آبان 1396
سندروم هایپرایمنوگلوبین E یک ناهنجاری نادرنقص سیستم ایمنی می باشد که دارای یک الگوی وراثت اتوزومال غالب وهمچنین اتوزوم مغلوب است .
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
28 آبان 1396
در ميان سندرمهاي نارسايي آدرنال که در ارتباط با مقاومت به هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (Adrenocorticotropic Hormone, ACTH) مي باشند، سندرم آلگرو(Allgrove ) يا Triple A کمتر شناخته شده است.
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
25 شهریور 1396
این گروه ازبیماری ها حاصل اختلالات آنزیمی یا کمپلکس های آنزیمی هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط فسفوریلاسیون اکسیداتیو شرکت می‌کنند.
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
24 شهریور 1396
کامپوملیک دیسپلازیا( Campomelic dysplasia)،یکی ازاختلالات کشنده اوستئوکندرودیسپلازی دوران نوزادی است که باآنومالی های استخوانی و ابهام جنسی مشخص می شود.
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
05 شهریور 1396
فوکال درمال هیپوپلازی(FDH) که نام دیگرآن سندروم گولتز( Goltz) یاگولتز-گورلین( Goltz-Gorlin) می باشد،تقریبا همیشه بصورت وابسته به X غالب به ارث رسیده ودرپسرها،دردوارن جنینی کشنده است.
ادامه مطلب...
دکترعطایی :فلوشیپ فوق تخصصی نوزادان
03 شهریور 1396
بيماري هاي عصبي عضلاني يك گروه ناهمگن از بيماري هاي اکتسابی یا وراثتي است. بيش از 150 نوع از اين گروه از بيماريها تاكنون شناسايي شده است. اگر چه اختلالات عضلاني دوران کودکی يكي از علل اصلي ناتواني مي‌باشد، پيشرفتهاي چشمگيري در زمينه علل ژنتيك اين بيماريها صورت گرفته است،كه در زمينه پيشگيري و تشخيص این گروه ازبیماری ها بسيار مهم مي‌باشد.
ادامه مطلب...