برنامه کشوری غربالگری بيماری کم‌کاری تيروييد نوزادان : مدیریت بیماری کمکاری تیروئید نوزادان

در .

امتیاز کاربران

ستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعال
 

 بدنبال مثبت شدن غربالگری در نوزاد مشکوک و پس از فراخوان فوری وی، آزمایشات تایید تشخیص انجام شده و در صورت مثبت شدن آزمایشات تایید تشخیص، بیمار مبتلا به کم‌کاری تیرویید نوزادان شناسایی می‌شود.

همه نوزادان بیمار باید تحت مراقبت قرار گیرند و درمان در اسرع وقت شروع گردد. برای دستیابی به مراقبت مناسب و پیشگیری از بروز عوارض بیماری، انجام فعالیت‌های زیر مورد نیاز است:

 ویزیت نوزاد بیمار توسط پزشک فوکال پوینت برنامه در شهرستان‌ها و یا اولین پزشک در دسترس در روستاها

  • گرفتن شرح حال کامل و دقیق (سن بارداری، قد، وزن و دور سر در بدو تولد، داشتن زردی طولانی مدت (بیش‌تر از 7 روز)، نوع تغذیه، نوع زایمان، مصرف بتادین، ازدواج فامیلی، سابقه مصرف داروها توسط مادر و نوزاد، سابقه بیماری‌های تیروییدي در مادر و فامیل درجه یک، سابقه دیابت و پره اکلامپسی در مادر، سابقه انجام رادیوگرافی در مادر و نوزاد، سابقه تصویربرداری با مواد حاجب در مادر و نوزاد و ...)
  • معاینه فیزیکی (اندازه‌گیری قد، وزن، دور سر، پرسش در ارتباط با وجود گریه خشن، بررسی فونتانل‌ها، بررسی شکم، وجود فتق نافی، هیپوتونی، بررسی زبان، وجود گواتر، سمع قلب، و ...)
  • در صورت امکان انجام آزمایشات آنتی‌بادی‌های Blocking
  • آموزش والدین با تاکید بر اتیولوژی بیماری، عدم ارتباط بین روش زندگی والدین با علل بیماری، محاسن تشخیص زودرس بیماری در پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی، اهمیت پیروی از دستورات پزشک معالج، اهمیت انجام آزمایشات هورمونی به‌طور مستمر و بر اساس دستورالعمل کشوری برنامه، روش مصرف درست قرص لووتیروکسین، عدم مصرف همزمان قرص لوتیروکسین با داروهایی که جذب آن را مختل می‌کنند مثل: سویا، ترکیبات آهن و کلسیم
  • مشاوره با فوکال پوینت برنامه شهرستانی و یا استانی
  • تصویربرداری
    • رادیوگرافی از زانوها
    • اسکن تيروييد (در صورت امکان)
    • سونوگرافی تيروييد (در صورت امکان)
  • اندازه‌گیری منظم غلظت‌های سرمیT4 و یا Free T4 وTSH بر اساس دستورالعمل کشوری
  • ویزیت مستمر بیماران توسط پزشک معالج بر اساس دستورالعمل کشوری
  • ارزیابی کنترل مناسب متابولیک بیمار در هر جلسه ویزیت بر اساس وضعیت رشد و نمو و آزمایشات هورمونی
  • انجام مشاوره‌های مورد نیاز (غدد اطفال، قلب، شنوایی سنجی، ‌سونوي كليه و ...)
  • ارزیابی دایمی بودن بیماری (در صورت لزوم) در سه سالگی

بررسی اتیولوژی

اسکن

همه صاحب‌نظران در ارتباط با ميزان "خطر به سود" (Risk to Benefit) انجام زودرس اسكن تيروييد براي كليه بيماران مبتلا به كم‌كاري تيروييد هم عقيده نيستند. بعضی از گزارشات انجام اسکن را بر انجام سونوگرافی ارجح می‌دانند، در صورتی‌که سونوگرافی توانایی تشخیص مورفولوژی بافت تیرویید و تغییرات ساختمانی غده تیرویید را داراست.

انجام اسکن با ید رادیو اکتیو (I123) و یا تکنتیوم پرتکنتات99(99mTC) ارجح است. نیمه عمر I123 حدود 3/13 ساعت است. گر چه اسکن با ید رادیو‌اکتیو (I123) تصویر دقیق‌تری ارائه می‌دهد اما در همه بیمارستان‌ها وجود ندارد. در صورتی‌که اسکن با تکنتیوم پرتکنتات 99(99mTC) در بیمارستان‌های بیشتری وجود داشته و همچنین ارزان‌تر است.

با ذكر اين كه انجام تصوير‌برداري و ديگر فعاليت‌هاي پاراكلينيك نبايد شروع درمان را به تعويق بياندازد، محاسن انجام اسکن در نوزادان مبتلا به CH مي‌تواند به شرح زير باشد:

  • در صورت تشخیص غده اکتوپیک، دایمی بودن بیماری کم‌کاری تیرویید محرز می‌شود.
  • عدم وجود غده تیرویید در اسکن (عدم جذب يد راديواكتيو) مي‌تواند نشان دهندهAplasia تيروييد باشد مشروط بر اين‌كه سونو‌گرافي نيز آن را تاييد كند.
  • در صورت عدم جذب ید رادیواکتیو (در اسکن) و وجود غده تیرویید نرمال در سونوگرافی، احتمال اختلال در گیرنده TSH، اختلال در انتقال ید و یا انتقال آنتی‌بادی‌های ضد‌تیرویید مادری از جفت به جنین وجود دارد.
  • وجود تیرویید نرمال و یا گواتر در اسکن بیانگر فعالیت غده تیرویید است و احتمال اختلال ارثی در سنتز هورمون تیرویید را مطرح می‌کند. در این موارد اندازه‌گیری (Tg) Thyroglobulin سرمی به تشخیص کمبود سنتز Tg از دیگر علل کم‌کاری تيروييد کمک می‌کند. مصرف مواد گواتروژن مثل داروهای ضد تیرویید، تابلوی آزمایشگاهی همچون بالا را نشان می‌دهد.
  • گاه وجود تیرویید نرمال در اسکن و عدم وجود هیچکدام از وضعیت‌های بالا، نشان دهنده کم‌کاری تیرویید گذرا است. این کودکان باید پس از 3 سالگی مورد ارزیابی از نظر دایمی بودن کم‌کاری تیرویید قرار گیرند.

هيچگاه نبايد شروع درمان را، برای انجام اسکن تيروييد و يا ديگر فعاليت‌هاي پاراكلينيك، به تعويق انداخت.

زمان مناسب انجام اسکن تیرویید

نکته بسیار مهم این است که هيچگاه نبايد برای انجام اسکن تيروييد، شروع درمان را به تعويق انداخت. اسکن تیرویید می‌تواند در چند روز اول بعد از شروع درمان انجام شود. البته تا زماني‌كه TSHبيمار بالاي 50 است مي‌توان اسكن تيروييد انجام داد.

در غیر‌این صورت، باید اسکن تیرویید را در 3 سالگی و در زمان قطع دارو (برای ارزیابی دایمی بودن بیماری)، بدون خطر صدمه به سیستم عصبی مرکزی انجام داد.

میزان دوز مصرفی ید رادیو‌اکتیو (I123) برای انجام اسکن در نوزادان و کودکان حدود Ciµ 25 است که مقدار اشعه زیادی نیست و تقریبا" برابر با مقدار اشعه دریافتی بدن از 2تا3 کلیشه رادیوگرافی سینه (Chest X Ray)می‌باشد. اسکن باید توسط تکنسین با تجربه، تجهیزات دقیق و با کمترین مقدار ماده رادیواکتیو انجام گردد .

اولتراسونوگرافی تیرویید

در موارد بسیاری بة‌منظور پیشگیری از رادیاسیون از اولتراسونوگرافی برای اثبات وجود و یا عدم وجود تیرویید در محل و چگونگی ساختمان آن، استفاده می‌شود. اما اولترسونوگرافی Gray Scale دقتی بمراتب کمتر از اسکن دارد (بخصوص در ارتباط با غده اکتوپیک). امروزه استفاده از Color Doppler Ultrasonography (CDU) به‌عنوان اولین قدم تصویربرداری در بررسی اتیولوژیک بیماری توصیه می‌شود که از دقت بسیار بالایی برخوردار است.

اندازه‌گیری آنتی بادی‌های ضد تیرویید

آنتی‌بادی‌های ضد تیرویید (TSH receptor ،Anti-thyroglobulin وAnti-thyroid peroxidase ) می‌توانند از جفت رد شده و از بدن مادر به جنین انتقال یابند. تعیین غلظت آنتی‌بادی‌های ضد تیرویید در نوزاد و مادر )که مبتلا به بیماری‌های اتوایمیون تیرویید است) می‌تواند پزشک را به انتقال آنتی‌بادی‌ها از مادر به جنین و امکان گذرا ‌بودن بیماری در نوزاد راهنمایی نماید. انجام اين آزمايش‌ها فقط در بررسي اتيولوژيك بيماري ارزشمند است و در اجراي برنامه كشوري، ضرورت ندارد.

اندازه‌گیری ید ادرار نوزاد

با اندازه‌گیری ید ادرار نوزاد می‌توان به میزان ید دریافتی توسط نوزاد و تا حدودی به وضعیت ید در مادر پی برد. کمبود و یا اضافه بودن ید در مادر می‌تواند منجر به بروز کم‌کاری تیرویید در نوزاد شود. انجام اين آزمايش‌ها فقط در بررسي اتيولوژيك بيماري ارزشمند است و در اجراي برنامه كشوري ضرورت ندارد.

شنوايي‌سنجي

در بعضی از کشورها انجام غربالگری کم‌شنوایی یک قسمت از برنامه غربالگری نوزادان است. در مواردي كه Dyshormonogenesis وجود دارد، انجام شنوايي‌سنجي توصيه مي‌شود. در صورت سابقه خانوادگي سندرم پندرد انجام آزمون شنوايي‌سنجي در سنين 4 تا 8 هفته و تكرار آن در سن سه ماهگي ضرورت دارد. در موارد ديگر، در صورت امكان، انجام شنوايي‌سنجي سودمند خواهد بود.

در کشور ما که برنامه کشوری برای غربالگری شنوایی نوزادان وجود ندارد، توجه باليني به شنوايي آنان از اهميت زيادي برخوردار است و در صورت شك به اختلال، بايد بررسي‌هاي لازم به عمل آيد. در مواردی، وجود کم‌کاری تیرویید بخشی از یک سندرم است که شناسایی به موقع آن می‌تواند در کیفیت زندگی بیمار نقش بسزایی داشته باشد.

انجام مشاوره‌هاي لازم

با توجه به اين كه بيماران مبتلا به CH شانس بالايي براي بروز ديگر آنومالي‌هاي جنيني (بخصوص مشكلات قلبي، كليوي و دندان) دارند لذا توصيه مي‌شود كه اين بيماران از اين نظر مورد بررسي قرار‌گيرند. در بعضی از کودکان مبتلا ممکن است به مشاوره‌های دیگری نیاز باشد که بر حسب نیاز باید انجام گردند.

درمان

هورمون تيروييد نقش بسیار مهمی در تمام مراحل تکاملی سیستم عصبی مرکزی ایفا می‌کند. بسياري از فرآيندهاي نمو مغزي حتی در دوران پس از تولد ادامه دارند و به‌طور كلي براي بدست آمدن ضريب هوشي نرمال مقادير كافي از هورمون تيروييد، حداقل، تا 3 سالگي مورد نياز است. به‌همین دلیل هر چه مدت زمان كمبود هورمون تیرویید طولاني‌تر باشد، صدمه مغزي شديدتر خواهد بود.

بدين‌ترتيب شروع درمان سريع از بروز صدمات مغزي در نوزاد مبتلا به كم‌كاري تيروييد جلوگيری می‌کند. شروع درمان تا حدود دو تا سه هفته پس از تولد ايده‌آل مي‌باشد. اما مطالعاتی نيز نشان داده‌اند که اگر درمان در هفته‌های اول تولد شروع شود، ضريب هوشی طبيعی خواهد بود.در نتیجه همه نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیرویید، باید در سریع‌ترین زمان ممکن و با دوز کافی قرص لوتیروکسین درمان شوند.موفقیت در پیشگیری از عوارض جدی و غیرقابل بازگشت بیماری کم‌کاری تیرویید به دو عامل"زمان شروع درمان" و  "کیفیت کنترل متابولیک بیماری" بستگی دارد.

اهداف اصلي درمان

هدف از درمان دستیابی به کنترل متابولیک مطلوب در اسرع وقت و پیشگیری از عوارض بیماری است و درمان در اتیولوژی مختلف یکسان می‌باشد. هدف درمان عبارتست از :

  • نرمال کردن غلظت سرمی T4 در مدت 2 هفته
  • نرمال کردن غلظت سرمی TSH در مدت یک ماه

درمان اننخابی در بيماري کم‌کاری تيروييد نوزادان، قرص لووتيروكسين است. فقط بايد از فرم قرص لووتيروکسين استفاده کرد. بقيه اشکال دارويی لووتيروکسين توسط FDA تاييد نشده و توصيه نمی‌شوند . گرچه بيشترين فرم فعال هورمون تيروييد T3است، اما بيشترين T3 مورد استفاده مغز از تبديل T4 به T3 (در مغز) بدست مي آيد، به همين دليل استفاده از T3 مفيد نيست.

درمان بايد در اسرع وقت و توسط اولين پزشک در دسترس (اعم از عمومی، متخصص اطفال، غدد و داخلی) شروع شود. چنانچه پزشک شروع کننده درمان، فوکال پوينت برنامه نباشد، بايد بطور غيرفوری نوزاد توسط فوکال پوينت برنامه (در شهرستان) ويزيت شده و درمان ارزيابی گردد. سپس ادامه درمان، در صورت عدم دسترسی مطلوب به فوکال پوينت، می‌تواند توسط پزشک عمومی، متخصص کودکان و نوزادان ادامه يابد.

با انتخاب دوز مناسب دارو، انتظار مي‌رود كه در مدت 2 هفته غلظت T4به بيش از µg/dl10 افزايش يابد، اما غلظت TSH تا يك ماه پس از شروع درمان طبيعي خواهد شد .

دوز لووتیروکسین

دوز پيشنهادی برای شروع درمان با قرص لووتيروكسينμg/kg/day 15- 10 است . البته بهتر است در نوزادانی که غلظت خيلی کم T4 دارند (کمتر يا مساویμg/dl 5)، با دوزμg/day 50 شروع کرد. جدول شماره 9 دوز اوليه پيشنهادي لووتيروكسين را در سنين مختلف نشان مي‌دهد.

عدم افزايش غلظت T4 پس از دو هفته از شروع درمان و يا تغيير دوز دارو و يا عدم کاهش سطح TSH بيانگر عدم دريافت مقدار کافی قرص لووتيروکسين است. در اين حالت بايد به عواملی چون عدم همکاری يا عدم آگاهی کافی والدين نوزاد بيمار در دادن دارو به نوزاد، کافی نبودن دوز دارو و مصرف کردن شيرهای حاوی ترکيبات سويا و يا داروهای ديگر که با جذب لووتيروکسين تداخل دارند، و يا روش غلط مصرف دارو توجه داشت.

دوز لووتیروکسین

تعديل دوز لووتيروكسين

در اغلب نوزادان تحت درمان، با افزايش سن، دوز دارو افزايش می‌يابد. تعديل دوز دارو بايد به صورت جزيي (Minor Adjustment) انجام گيرد. بهترين راهنما برای تنظيم دوز دارو، مقادير سرمی T4و TSH نوزاد و يا شير‌خوار مبتلا است. اين امر با افزايش و يا کاهش μg13-12 به دوز روزانه ميسر خواهد بود.

به‌دليل اين‌كه دوز مورد نياز در هر نوزاد قابل پيش‌بيني نيست، بايد سطح سرمي TSH و T4 (يا در صورت امکان free T4) بعد از شروع درمان تا زمان نرمال شدن غلظت TSH و T4 به‌طور مستمر، مطابق دستورالعمل کشوری، اندازه‌گيري شود.

مقادير طبيعي و مناسب آزمايشات در شيرخواران و كودكان بايد بر اساس سن تعيين گردد و با مقادير بزرگسالان متفاوت است.

دوز قرص لوتيروكسين بايد با توجه به غلظت T4 و يا Free T4، علايم باليني و غلظت TSH تعديل گردد. اما مهم‌ترين فاكتور تعديل دوز قرص، غلظت T4 است. در بعضي موارد عليرغم مناسب بودن غلظت T4، غلظت TSH به حد دلخواه نمي‌رسد، در اين موارد توجه به غلظت T4 اهميت دارد.

تذكر: در بيماراني كه دارو را به‌درستي مصرف نمي‌كنند، ممكن است 3-2 روز قبل از آزمايش قرص لووتيروكسين را به مقدار زياد مصرف نمايند كه اين امر منجر به غلظت سرمي بالاي T4 و TSH خواهد شد.

در صورتي‌كه نشانه‌هاي‌ بالينی کم‌کاری تيروييد ظاهر گردد يا غلظت‌هاي هورمون‌هاي سرم در محدوده نرمال قرار نگيرد، تعديل دوزاژ و آزمايشات مكرر، بيش از آنچه ذكر شده لازم است.

محدوده نرمال آزمایش‌های هورمونی بستگي به كيت مورد استفاده آزمايشگاه دارد. در مدت درمان بايد غلظت سرمی T4 و يا Free T4 در نيمه بالايي محدوده نرمال (The Upper Half of The Reference Range) نگاه داشته شود. همچنین، غلظت سرمی TSHبايد در نيمه پاييني محدوده نرمال (The Lower Half of The Reference Range)قرار گيرد. بهترين محدوده غلظتTSH، در شیرخواران كمتر از 3 سال، mU/L2-5/0 است.

مطالعات نشان داده‌اند بيماراني (با سن بيش از 6 ماه) كه در مدت درمان با لووتيروكسين، 4 بار و يا بيشتر آزمايش TSH بيش از mU/L 5 داشته‌اند، در مدرسه با افت تحصيلي مواجه بوده‌اند.

روش مصرف قرص لووتيروكسين

رعايت نكات زير به منظور ثبات در جذب لووتيروكسين و در نتيجه دست‌يابي به كنترل مطلوب ضرورت دارد.

  • روش چك كردن تاريخ انقضاي دارو به والدين آموزش داده شود.
  • دارو بايد بر اساس شرايط درج شده در بروشور نگهداري شده و نبايد در حرارت بالا و در معرض نور خورشيد قرار گيرد.
  • يك بار در روز حداقل 30 دقيقه قبل از تغذيه به بيمار خورانده شود. مصرف هم‌زمان قرص لووتيروكسين با شير مادر بلامانع است.
  • قرص‌ها را مي‌توان خرد كرده و در شير مادر و يا آب حل نمود.
  • حل‌كردن قرص و نگه‌داشتن آن براي روزهاي ديگر اصلا"توصيه نمي‌شود.
  • قرص‌هاي لووتيروكسين را نبايد با شيرخشك‌هاي حاوي Soy Protein (مثل ايزوميل) مخلوط كرد يا همراه با ترکيبات آهن‌دار به شيرخوار خوراند، زيرا ترکيبات سويا و آهن ممكن است مانع جذب دارو شوند.
  • مصرف قرص لووتيروكسين بايد با مصرف تركيبات كلسيم‌دار حداقل 4 ساعت فاصله داشته باشد.
  • مصرف قرص لووتيروكسين بايد با مصرف داروهاي آهن‌دار 2-1 ساعت فاصله داشته باشد.
  • در صورت استفراغ شيرخوار (در كمتر از نيم ساعت از مصرف دارو) مي‌بايست مجددا" دارو به وي خورانده شود.

علايم درمان بيش از حد ( (Overtreatment

درمان بيش از‌ حد مي‌تواند علايم پاتولوژيكي چون تاكي كاردي، عصبي بودن بيش از حد، اختلال در خواب و ساير يافته‌هايي كه پيشنهاد‌كننده تيروتوكسيكوز هستند را بوجود آورد. دوزهاي بيش از حد، در مدت زمان طولاني، ممكن است باعث Craniosynostosis، افزايش بيش از حد سن استخواني و مسـائل خلقي-سرشتي گردد. وزن نگرفتن در اكثر موارد همراه با ديگر نشانه‌هاي تيروتوكسيكوز ممكن است ناشي از درمان بيش از حد با لووتيروکسين باشد و بايد به‌وسيله اندازه‌گيري سطح سرمي TSH و free T4 آن را مورد ارزيابي قرار داد.

غلظت بالا و پايدار TSH در آزمایش‌های هورمونی پیگیری بیمار

در بعضي از بيماران عليرغم دوز مناسب لووتيروكسين و غلظت مناسب هورمونT4 ، غلظت سرمی TSH به مقدار مورد نظر كاهش نمي‌یابد و بالا مي‌ماند، كه مي‌‌تواند به علت كندي تغييراتي كه در آستانه فيدبك هيپوفيز- تيروييد (در بيماران مبتلا به كم‌كاري تيروييد داخل رحمي بوجود مي‌آيد) رخ مي‌دهد باشد.

غلظت بالا و پايدار TSHبه عنوان شاخص حساس و مناسبي براي كمبود هورمون T4 در سيستم مغزي عصبي شناخته شده است. اين وضعيت معمولا" با افزايش سن برطرف مي‌شود. در اين موارد بايد از بيشترين دوز ممكن لووتيروكسين استفاده كرد و بايد بيمار را از نظر باليني در شرايط Eutryroid نگاه داشت و به‌علاوه، والدين را در ارتباط با وجود علايم توكسيسيتي (اختلالات خواب، گريه زياد، اسهال، تعريق غير طبيعي، بي قراري، كاهش وزن و ...) آگاه ساخت.

آموزش والدين

آموزش دادن به والدين نوزادان مبتلا به کم‌کاری تيروييد از ارکان مهم مراقبت درست و موثر در بيماران است. آموزش حضوري و ارائه "كتابچه آموزشي ويژه والدين" به والدين ضروري است.

آموزش والدين نوزاد مبتلا به کم‌کاری تيروييد، رکن اساسی موفقيت در درمان بيمار است.

مراقبت و پیگیری بيماران

ويزيت بيماران بايد به‌طور منظم و مستمر شامل ارزيابی رشد و نمو و انجام آزمايش‌های T4 يا (Free T4) و TSH در سه سال اول زندگي انجام شود. در هر ويزيت بايد والدين به رعايت توصيه‌هاي موجود در كتابچه آموزشي تشويق شوند.

به‌دليل شانس بالاي مبتلايان به CH برای بروز ناهنجاري‌هاي مادرزادی خارج تیروییدی بخصوص مشکلات قلبی- عروقی، شنوايي ، دندانپزشکیTooth Agenesis) ) ، گلوكوما انجام بررسي‌هاي لازم در اين خصوص اهميت دارد.

ويزيت‌هاي منظم و مستمر بيمار توسط پزشك

دستورالعمل كشوري انجام آزمايش‌های هورمونی تيروييد و ويزيت مبتلايان به بيماری کم‌کاری تيروييد توسط پزشك معالج، در ايران، به شرح زير است:

  • 2 و 4 هفته بعد از شروع درمان
  • هر 2 ماه در طول 6 ماه اول زندگي
  • هر 3 ماه بين سنين 6 تا 36 ماهگي
  • هر 6-3 ماه از 36 ماهگي به بعد (در صورت دايمي بودن بيماري)

تذکر مهم: در موارد عدم دستيابی به اهداف درمانی، فاصله انجام آزمايش‌ها و ويزيت‌ها کمتر شده و پس از دستيابی به اهداف درمانی می‌توان از دستورالعمل بالا پيروی کرد. 4-2 هفته پس از تغيير دوز قرص لووتيروکسين، آزمايش هورمونی انجام شده و بيمار توسط پزشک معالج ويزيت شود.

بررسي رشد و تکامل بیمار تحت درمان

درمان به موقع و دستيابي به كنترل متابوليك مناسب و حفظ كنترل متابوليك مناسب در مدت درمان، منجر به حفظ ضريب هوشي طبيعي و رشد و تکامل طبیعی بيمار خواهد شد.

اندازه گیری قد و وزن

در هر ویزیت باید کلیه شاخص‌های رشد و تکامل در بیمار چک شود و بخصوص قد و وزن اندازه گیری شده و در کارت مراقبت بیمار ثبت گردد. وجود هر گونه اختلال در شاخص‌ها باید به‌طور جدی پی‌گیری گردد.

راديوگرافي از زانو

در صورت طبيعي بودن راديوگرافي استخوان‌ها، تكرار آن مورد نياز نيست. اما در مواردي كه عقب‌ماندگي در سن استخواني وجود داشته است، انجام آن در فواصل معين براي ارزيابي ضروري است.

بررسی گذرا و یا دايمی بودن بیماری كم‌كاري تيروييد در بيماران تحت درمان

در بعضي از بيماران در مدت درمان و احتمالا" با بررسي‌هاي اتيولوژيك گذرا و يا دايمي بودن بيماري ثابت شده و نيازي به اين ارزيابي وجود ندارد، اما در بيماراني كه هنوز اين تفكيك صورت نگرفته است، بعد از سه سالگی، مي‌توان از دو روش زير استفاده كرد:

  1. قطع قرص لووتيروكسين و انجام آزمايش‌هاي سرميTSH و T4 (و يا در صورت امکان Free T4) بعد از 4 هفته
  • در صورت غيرطبيعی بودن آزمايش‌هاي هورموني، شيرخوار مبتلا به کم‌کاری دايمی تيروييد بوده و تا پايان عمر نياز به درمان جايگزيني با قرص لووتيروکسين و مراقبت‌هاي مستمر دارد.
  • در صورت طبيعی بودن آزمايش‌هاي هورموني، شيرخوار مبتلا به کم‌کاری گذراي تيروييد بوده و نيازی به شروع درمان مجدد وجود ندارد. (منطقی است که حتی در مورد دوم نيز تا سال‌ها کودک تحت نظر بوده و ارزيابی بالينی و در صورت لزوم ارزيابی آزمايشگاهی شود).
  1. کاهش دوز قرص لووتيروکسين به نصف دوز مصرفی و انجام آزمايش‌هاي سرميTSH و T4 (و يا در صورت امکانFree T4) بعد از 4 هفته
  • در صورت غيرطبيعی بودن آزمايش‌هاي هورموني، شيرخوار مبتلا به کم‌کاری دايمی تيروييد بوده و تا پايان عمر نياز به درمان جايگزيني با قرص لووتيروکسين و مراقبت‌هاي مستمر دارد.
  • اگر غلظت TSH و T4 (و يا در صورت امکان Free T4) در حد طبيعی بود يعنی کم‌کاری تيروييد دايمی نيست و می‌توان دارو را قطع كرده و 4 هفته بعد غلظت TSH و T4 را اندازه‌گيري نمود.

اقدامات پس از قطع دارو، در بيماراني كه قبلا" تحت درمان بوده‌اند

در شیرخوارانی که با تشخیص بیماری کم‌کاری تیرویید نوزادان تحت درمان قرار گرفته و سپس پزشک معالج درمان را در آنها قطع کرده‌است (بعد از 3 سال درمان و یا کمتر)، باید آزمایشات هورمونی عملکرد تیرویید T4) و ياfree T4 و (TSH انجام شده و شیرخوار از نظر بروز مجدد علايم بيماري و روند پیشرفت رشد و نمو، به دقت، مورد ارزيابي قرارگیرد. ویزیت‌ها بر اساس تقویم زمانی زیر توصیه می‌شود:

  • 4 هفته بعد از قطع دارو
  • 3-2 ماه بعد از قطع دارو
  • سال‌ها بعد از قطع دارو

تذکر: غلظت سرمی TSH و T4 (و يا در صورت امکان Free T4) اندازه‌گيري شود.

پیش آگهی

همان‌طور که قبلا" هم ذکر شد، درمان به موقع و دستيابي به كنترل متابوليك مناسب و حفظ كنترل متابوليك مناسب در مدت درمان منجر به حفظ ضريب هوشي طبيعي و رشد و تکامل طبیعی بيمار خواهد شد128و 127 و رشد و نمو فيزيكي نوزادان مبتلا به کم‌کاری تيروييد، معمولا" با درمان زود‌هنگام و كافي طبيعی خواهد شد و نوزادان با تأخير سن استخواني در زمان تشخيص بيماری در بدو تولد، نیز در 2-1 سالگي سن استخواني طبيعی خواهند داشت. اما در بعضي از نوزادان بيمار كه سطح سرمي خيلي پايين تيروكسين با تأخير سن استخواني در زمان تولد داشته اند، در صورتی‌که درمان در ماه دوم تولد شروع شود، ضريب هوشي در حد پايين نرمال و يا حتي كمتر از نرمال خواهد بود. اين اتفاق در صورت شروع درمان با دوزهاي نسبتا كم لووتيروكسين و يا در بيماراني كه درمان با تأخير شروع شده است، مشاهده مي‌شود.

علیرغم این که در 80% بیمارانی که در 3 ماه اول تولد تحت درمان مناسب قرار می‌گیرند IQ از 85 نمره بالاتر است، اما احتمال بروز اختلالات Psychomotor خفيفي در فعاليت‌هاي حركتي-تعادلي و حركات ظريف، اختلال در يادگيري و همچنين اختلالات رفتاري وجود دارد.

هر چه درمان زودتر شروع شده و هر چه اهداف درماني سريع‌تر محقق شوند، بيمار پيش‌آگهي بهتري خواهد داشت.

ارزيابي ضريب هوشي بيماران

بهترين ضريب هوشي زماني حاصل مي‌شود كه درمان در نوزاد بيمار در اسرع وقت شروع گردد و كنترل متابوليك مناسب در تمام مدت درمان پايدار باشد و اين امر فقط با اجراي كامل و بر اساس دستورالعمل برنامه غربالگري نوزادان امكان‌پذير است.

ارزيابي ضريب هوشي در گروه بيماران تحت درمان قرار گرفته و مقايسه آن با گروه كنترل (يكسان‌سازي شده بر اساس سن، جنس و سطح اجتماعي) در ابتداي 4 سالگي نشان داد كه درمان موفق بوده است و هيچ‌كدام از بيماران دچار عقب ماندگي ذهني نشده‌اند14.

در صورت امكان، انجام آزمون هاي مناسب (گوديناف و مازهاي پروتئوس) براي بيماران تحت درمان در سن 4 سالگي و بيشتر توصيه مي‌شود.

وظايف پزشك معالج

  • تشخیص بیماری بر اساس دستورالعمل کشوری
  • شروع درمان بر اساس دستورالعمل کشوری و در اسرع وقت
  • ويزيت منظم و مستمر بيماران بر اساس دستورالعمل کشوری و در مواردی که لازم است در فواصل زمانی کمتر
  • آموزش والدین نوزاد بیمار
  • بررسی رشد و تکامل شیرخوار در هر ویزیت
  • تکمیل کارت مراقبت بیمار به دقت در هر ويزيت
  • ارتباط با فوکال پوینت برنامه (در صورتی که پزشک معالج بیمار فوکال پوینت برنامه نیست)
  • ارتباط مستمر با کارشناس برنامه
  • همکاری در اجرای پروژه‌های تحقیقاتی
  • همکاری و شرکت در برگزاری دوره‌های بازآموزی

مسايل قانونی

  • عدم انجام غربالگري نوزادان توسط والدين غير‌‌‌قانوني نيست و انجام آن نيز هنوز اجباري نشده است، اما آموزش همگاني و مادران باردار بايد به‌صورتي باشد كه والدين به اين امر مبادرت نمايند.
  • مستندسازي اطلاعات زير در ارتباط با تشخيص و درمان مبتلايان، براي پاسخگويي در صورت شكايت احتمالي والدين،ضرورت دارد:
  • نگهداري نمونه‌هاي غربالگري (نمونه خون پاشنه پا بر كاغذ فيلتر) حداقل تا مدت 3 سال در فريزر-20 درجه
  • كپي از گزارش راديوگرافي از زانوهاي نوزاد بيمار و ضبط در پرونده وي
  • نگهداري فرم شماره 4: مراقبت بيماران (حاوي كليه اطلاعات مربوط به تشخيص، درمان بيماران و چگونگي كنترل متابوليك بيمار در مدت درمان) تا حداقل 10 سال بعد از پايان درمان

روش برخورد با تابلوهاي مختلف آزمايش‌هاي سرمي تاييد تشخيص در نوزادان در يك نگاه

روش های مختلف

الگوريتم غربالگري و بيماريابي نوزادان براي بيماري كم‌كاري تيروييد

tsh1

الگوريتم تشخيص و درمان بيماري كم‌كاري تيروييد نوزادان

tsh

 

درباره ی مادروکودک

 baby  امروزه دستیابی به اطلاعات علمی ، وبخصوص پزشکی ، دردنیای مجازی به سادگی میسرگشته است. اما متاسفانه وب سایت هایی که بتواننداین وظیفه رابه زبان فارسی انجام دهندناچیزویاحتی بهتراست گفته شودکه هیچ است.موسسه ایران مدلاین به منظوربرطرف کردن این نیازفارسی زبان های دنیا، دوپایگاه علمی " ایران مدلاین" [جهت دسترسی به دنیای علم پزشکی وتندرستی] و " مادروکودک" [ارائه اطلاعات علمی موثق درزمینه بیماری های مادروکودک] رافراهم وراه اندازی نموده است. هرچندکه تارسیدن به نقطه مطلوب ، فاصله زیادی است.